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尼-皮病
尼-皮病(Niemann-Pick Disease)又稱神經鞘磷脂積累病(sphingomyelin storage disease)或神經磷脂單核巨噬...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 檢查 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
鞘磷脂病
鞘磷脂病又稱尼曼-皮克（Niemann-Pick）病，系由於組織中顯著缺少鞘磷脂酶（Sphingomyelinase）致使單核-巨噬系統和其他組織的細胞...
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尼曼-皮克病
尼曼-皮克病(Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病，以年...
流行病學 發病機制 臨床表現 診斷 檢查 -
神經鞘磷脂沉積病
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺...
概述 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
神經節苷脂沉積病
神經節苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病， 90%見於猶太人...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
現代臨床實驗診斷手冊
第七節 血細胞常見的病理性超微結構紅細胞疾病 白細胞疾病 血小板疾病第八節 白血病分類及分型急性白血病的診斷標準及說明 急性髓細胞性白血病（AML）的分類及分型 急性淋巴細胞性白血病（ALL）分類...
內容介紹 作品目錄 -
原發性高脂蛋白血症與黃瘤增生病
血症、糖原貯積病Ⅰ型和脂肪營養不良。 B.混合性高脂血症：高TG血症和高...的異常而出現一系列的臨床症狀而稱為黃瘤病。 流行病學 原發性高脂蛋白血症...中年婦女，有25%患者伴高脂蛋白血症Ⅲ型，泛發性扁平黃瘤少見，一般見於...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
心肌病與心肌炎診療400問
是糖原蓄積病Ⅰ型？137?糖原蓄積病Ⅰ型有哪些臨床表現？138?糖原蓄積病Ⅰ型實驗室檢查有哪些異常？139?糖原蓄積病Ⅰ型應如何診斷和治療？140?什麼是糖原蓄積病Ⅱ型？141?糖原蓄積病Ⅱ型有哪些臨床表現？142...
內容簡介 作者簡介 目錄 線上試讀部分章節 -
遺傳代謝病
、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick病（慢性神經型）、Byler病等；脂肪酸氧化障礙和尿素循環酶缺陷...、胰島細胞增多症；（2）遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如I型糖原累積病、果糖...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷
