流行病學
本病的發病率有種族差異性，猶太族發病率較高。目前無其他相關內容描述。
病因
本病為遺傳性或家族性脂質代謝病，屬於常染色體隱性遺傳。主要因細胞內神經鞘磷脂酶缺陷或活性減低致使神經鞘磷脂和膽固醇代謝障礙並在器官和組織內蓄積，形成典型的Niemann-Pick細胞而發病。
發病機制
Niemann-Pick細胞呈泡沫狀，在電鏡觀察中可見泡沫中含有髓磷體由於酶的缺陷產生大量充滿脂質的繼發性溶酶體，最後溶酶體外膜消失形成充滿脂質的空泡。這種細胞主要侵及淋巴樣細胞如淋巴結、脾臟、胸腺的巨噬細胞、神經節細胞和腦神經膠質細胞，皮膚很少受累。
臨床表現
本病分為4型：
A型(嬰兒型)：多於出生後2～3個月發病男女發病相等。開始為體重減輕以後由於肝脾呈塊狀腫大而致腹部隆起。皮膚呈蠟黃色在暴露部位可見境界不清的黃棕色色素沉著偶可因繼發高脂血症而出現發疹性黃色瘤。黏膜可有黑褐色斑片。患兒易出汗，逐漸消瘦、肌無力、表情淡漠、耳聾、失明，甚至出現嚴重的中樞神經系統症狀。病情呈進行性發展，往往在3歲以內死亡。
B型(成人型)：較少見發病遲，僅有輕度內臟損害常無中樞神經系統症狀，預後較好。
C型(幼兒型)和D型(Nova Scotia型)：均開始發病於兒童期均有中樞神經系統受累症狀常至青春期死亡。
肝脾腫大是以上4型都有的重要體徵。
診斷：
診斷依據為嬰兒期發病肝脾腫大，可伴皮疹骨髓和淋巴結活檢找到特徵性的Niemann-Pick細胞可以確診。
鑑別診斷：
應與Gaucher病鑑別見下節。
檢查
實驗室檢查：
早期外周血白細胞升高淋巴細胞相對增多。在淋巴細胞和單核細胞的胞漿內可見較大的空泡。肝功能一般正常或輕度異常。
其它輔助檢查：
組織病理：皮膚的黃棕色色素沉著斑是表皮基底細胞中髓磷脂數量增加所致。全身所有受累器官和組織尤其在肝、脾、淋巴結、骨髓中可見大量呈塊狀浸潤的Niemann-Pick細胞。這種細胞是一種較大的泡沫細胞直徑約20～100μm，蒼白色，含有一個偏中心較小的核胞漿中充滿泡沫狀脂質顆粒，呈桑葚狀。脂肪染色陽性，過碘酸染色陽性，PAS染色陰性。
治療
無特效療法。對症處理，預防繼發感染。脾功能明顯亢進的可考慮行脾切除。
預後
常在兒童期死亡。嬰兒型病情呈進行性發展，往往在3歲以內死亡，幼兒型和D型常至青春期死亡，成人型預後較好。
