病因
本病的遺傳學基礎是在胚胎形成過程中的鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）α亞基（Gsα）基因的突變。
臨床表現
臨床表現主要為下列三聯征，臨床症狀的輕重與胚胎期突變發生時間的早晚有關。
1.一個或多個內分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢進。最常見的是卵巢出現自主性的功能性濾泡囊腫，從而出現性激素活動，但無促性腺活動，無排卵，導致非GnRH依賴性性早熟症，表現為第二性徵早發育、月經早來潮、性徵變化和陰道出血時發時止，無排卵。骨骺提早成熟。血雌激素水平增高而促性腺激素水平低下，雌激素水平的波動常與卵泡功能的自主性變化一致，GnRH刺激試驗LH反應低下。但長期的高性激素狀態則可誘發真性性早熟。其他內分泌腺的病變還可引起甲狀腺功能亢進、皮質醇增多症、巨人症、肢端肥大症或高泌乳素血症等。
2.多發性骨纖維異樣增殖。多累及顱面骨和長骨，呈偏側性不對稱分布，伴有面部不對稱，常表現為局部疼痛和骨骼畸形，年幼時易發生病理性骨折，成年後減少。有時骨骼增殖可造成局部壓迫症狀，如顱骨病灶壓迫附近神經造成失明、失聰，壓迫垂體造成內分泌功能障礙。
3.邊緣不規則的皮膚咖啡色素斑。不一定在出生時就出現，且多發於骨病灶的同側，很少超越中線。
檢查
色素斑皮損處組織病理示表皮棘層細胞內黑素增多。骨骼的病變可致血清鹼性磷酸酶升高，病變骨骼X線檢查可見骨骼呈紡錘性增大，皮質變薄，有灶性透亮區。
診斷
主要依據臨床表現和病理檢查診斷。
鑑別診斷
本病的色素斑應與神經纖維瘤的咖啡斑、Becker綜合徵的棕色斑相鑑別。
1.神經纖維瘤的咖啡斑：散在分布全身，大小不等，邊界清楚，無鋸齒狀改變，同時伴有多發性皮膚結節，無骨骼病變。
2.Becker綜合徵：出生後在頸、前臂出現散在或融合的棕色斑，也可在10歲左右發生於頸和肘部的斑點狀色素沉著斑，無毛細血管擴張和皮膚萎縮。
治療
主要是對症治療，加強護理，避免外傷發生骨折，色素斑不需要處理。
