相關詞條
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羊水染色體
羊水染色體檢查是產前診斷的一種方法，多在妊娠16～20周期間進行。通過羊膜穿刺術，採取羊水進行檢查，用於胎兒染色體及先天性代謝疾病的產前診斷。胎兒生活在...
臨床意義 正常值參考範圍 -
羊水細胞培養染色體檢查
由於有害化學物質、X線照射、環境因素影響，高齡妊娠，近親配婚等，導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查，對...
正常值 臨床意義 注意事項 相關疾病 相關症狀 -
cgh[比較基因組雜交]
細胞遺傳學技術，它通過單一的一次雜交可對某一腫瘤整個基因組的染色體拷貝數量...組織和正常細胞或組織的DNA製成探針，並與正常人的間期染色體進行共雜交，以在染色體上顯示的腫瘤與正常對照的螢光強度的不同來反映整個腫瘤基因組DNA...
概念 基本原理 基本方法 套用 優點 -
李璞[醫學遺傳學家]
）（p22-12），del（7）（p15-13）和i（9q）[9]，即1號染色體...；創造了原發性實體瘤染色體顯帶標本製作的“改良的直接法”，成功率達40%；證實了多種原發性實體瘤的染色體變化以缺失為主：發現並分離到肺癌的轉移...
生平簡介 簡歷 鯽魚性別比例變化 遺傳學 染色體顯帶 -
慢粒白血病
的發病原因發病原因：慢性粒細胞白血病的病因仍未明確，但認為費城染色體與該病密切相關，大約有90至95%的病人出現費城染色體。1、細胞動力學：導致...進一步亦為G6PD同工酶的研究所證實。已知G6PD的基因密碼子定位在X染色體...
概述 慢粒白血病的發病原因 慢粒白血病的臨床表現 -
小兒遺傳性共濟失調
位於第9號染色體的9q，編碼一個高度保守的蛋白，frataxin。95...的早髮型常染色體隱性共濟失調。最基本的臨床表現為青少年起病(青春期到...)細胞遺傳學異常：染色體檢查可見同源14號染色體易位[t(14q+；14q...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
C顯帶
C顯帶是一種特殊的染色技術，主要用於顯示細胞核內染色體基因的某個區域。這些區域包括所有染色體的中著絲粒區域和其他包含結構異染色質的區域。包含結構異染色質的區域，在人類染色質中包括：1.與著絲粒相鄰的，1q、9q...
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B細胞淋巴瘤
疾病分類B細胞霍奇金淋巴瘤分類霍奇金淋巴瘤包括經典霍奇金淋巴瘤和結節性淋巴細胞為主型霍奇金淋巴瘤，現在被認為是起源於B細胞的腫瘤...
疾病分類 疾病預後 B細胞淋巴瘤各論 -
全身肌張力障礙
迄今不明，認為可能與遺傳有關，呈常染色體隱性遺傳，或為常染色體顯性遺傳和性連鎖遺傳。常染色體顯性遺傳的原發性扭轉痙攣大多由於DYT1基因突變所致，基因定位於常染色體9號長臂9q32-34區。環境因素如創傷或過勞等可...
病因 診斷 鑑別 預防 -
鼻癌
近年來，分子遺傳學研究發現，鼻咽癌腫瘤細胞發生染色體變化的主要是1、3、11、12和17號染色體，在鼻咽癌腫瘤細胞中發現多染色體雜合性缺失區（1p、9p、9q、11q、13q、14q和16q）可能提示鼻咽癌發生髮展...
病因 症狀 臨床診斷 治療 愈後及護理
