羊水染色體

羊水染色體檢查是產前診斷的一種方法，多在妊娠16～20周期間進行。通過羊膜穿刺術，採取羊水進行檢查，用於胎兒染色體及先天性代謝疾病的產前診斷。胎兒生活在羊水中，其皮膚的上皮細胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中，這些細胞經培養等特殊處理，可進行染色體核型分析，能準確了解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常，診斷出染色體異常疾病。該檢查適用於：高齡孕婦，生育過染色體異常兒的孕婦，夫婦一方有染色體平衡易位者，先天性畸形生育史，性連鎖隱性基因攜帶者，夫婦一方有先天性代謝疾病或已生育過病兒的孕婦，妊娠早期有致畸物質接觸史，有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦，原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦，本次妊娠羊水過多、羊水過少、發育受限因而疑有畸胎的孕婦，孕期唐氏綜合徵篩查為高風險的孕婦，孕期超聲檢查發現胎兒異常的孕婦等。

臨床意義

檢查胎兒染色體異常疾病。

1.染色體數量異常

如唐氏綜合徵（21三體綜合徵）、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睪丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。

2.染色體結構異常

如4p部分單體綜合徵、5p部分單體綜合徵、9p部分三體綜合徵、9q部分單體綜合徵、13q部分單體綜合徵、18p部分單體綜合徵、18q部分單體綜合徵、21q部分單體綜合徵、22q部分單體綜合徵、22q部分三體綜合徵等。

正常值參考範圍

男：46 XY ； 女：46 XX 。