相關詞條
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常染色體隱性遺傳性多囊腎
常染色體隱性遺傳性多囊腎儘管較少見(10000個新生兒中有1例),卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝臟),常導致兒童腎功能衰竭。
症狀 -
X連鎖隱性遺傳性共濟失調
X連鎖隱性遺傳性共濟失調 X-連鎖隱性遺傳性共濟失調少見，少數家系是以此種方式傳遞。 有些家系的患病成員具有並不複雜的共濟失調。
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遺傳性痙攣性截癱
遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先報導，是以雙下肢進行性...
疾病概述 發病機制 疾病病理 臨床表現 遺傳形式 -
遺傳性補體缺陷病
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體...
病因 症狀 檢查 治療 鑑別 -
遺傳性感覺神經病
遺傳性感覺神經病歸類於遺傳性周圍神經病，這是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損為主的疾病。遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳，典型表現為皮膚因感覺缺失而致四肢...
概述 病因 症狀 診斷 檢查 -
遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏
遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色體隱性遺傳病，為FⅦ基因突變所致，絕大多數患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表現為以...
凝血因子 流行病學 臨床表現 診斷 治療及預防 -
遺傳性纖維蛋白原缺乏症
遺傳性纖維蛋白原缺乏症包括無纖維蛋白原血症及低纖維蛋白原血症。遺傳性無纖維蛋白原血症是一種非常罕見的疾病，自1920年首例病例報導以來，已發現約150例...
流行病學 臨床表現 診斷 治療 預後及預防 -
遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏
遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏是由20世紀50年代初， Rosenthal 等第一次描述遺傳性凝血因子Ⅺ (FⅪ)缺乏的病例，由於血友病A和血友病 B其時剛剛定名...
流行病學 臨床表現 診斷 治療 預後及預防 -
遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏症
遺傳性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症自1943年首例報導以來共報導約150例遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren在挪威發現，患者為女性，終生都...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏
凝血因子遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一種罕見的隱性遺傳性凝血因子缺乏。遺傳性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）是凝血激活途徑中最後一個被激活的蛋白。主要作用是使纖維蛋白...
疾病概述 疾病病因 發病機制 檢查 臨床表現
