X-連鎖 隱性遺傳性共濟失調少見,少數家系是以此種方式傳遞。大多數病例伴有 痙攣, 痴呆,或高鐵紅細胞性貧血, 耳聾。有些家系的患病成員具有並不複雜的 共濟失調。
相關詞條
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遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia,HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹,故也稱脊髓...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
遺傳性耳聾
遺傳性聾指的是由於基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(包括染色體及位於其中的基因)發生了改變傳給後代而引起的耳聾,並且在於孫後代中以...
簡介 遺傳方式 病變位置 發病時間 伴發疾病 -
遺傳性神經性肌萎縮
遺傳性神經性肌萎縮(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(Heredit...
基本信息 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
遺傳性眼疾病
《遺傳性眼疾病》是1998年科學出版社出版的圖書,作者是褚仁遠。
內容簡介 目錄 -
小腦性共濟失調
系以小腦為主的腦組織變性而引起的隨意運動失調的一組征群。本病有遺傳性,多於成年期發病。主要表現為四肢共濟失調,多以下肢較重,亦可有眼球震顫及吟詩樣言語。...
一、病因及相關疾病 二、鑑別診斷 三、治療原則 -
非遺傳性殘疾
非天生殘疾,而是後天患非遺傳性疾病致殘的。
一、 非遺傳性疾病 二、遺傳性疾病 三、其它 -
遺傳性痙攣性截癱
遺傳性痙攣性截癱(HSP)又稱家族性痙攣性截癱,是一種神經系統退行性變性疾病。其病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘,以胸段最重。...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
遺傳疾病
常染色體顯性基因遺傳,而牛遺傳性小腦共濟失調則為常染色體隱性基因遺傳。牛...主要有:半乳糖血症、苯丙酮尿症。三、X連鎖遺傳病正常女性的兩條X染色體中...女兒不患病但能將疾病再傳給她的兒子。X連鎖遺傳病主要有:丙種球蛋白缺乏症...
遺傳方式 中年常見病 家畜疾病 -
先天性魚鱗病
異常時才會表現症狀。因此性聯性魚鱗病屬X連鎖隱性遺傳。因為女性兩條染色體都...遺傳性尋常魚鱗病1) 少見。屬性聯隱性遺傳,僅發生於男性(女子為攜帶者...分類魚鱗病是一種常見的遺傳性皮膚角化性皮膚病,中醫稱為蛇皮癬。依遺傳...
分類 發病原因 精神神經因素 遺傳性 四大類型