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新疆哈薩克族隔離群血管緊張素轉換酶基因I/D多態性與高血壓病的關係
目的探討哈薩克族人群血管緊張素轉換酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因第16內含子中的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多態性是否為高血壓病(essentialhypertension,EH)的遺傳易患因素.方法套用聚合酶鏈反應檢測了新疆巴里坤縣201例哈薩克族高血壓病患者和151名正常人的ACE基因16內含子I/D多態性.結果哈薩克族正常人群及高血壓患者的ACE基因I/D多態性DD、ID、II基因型頻率分布分別為0.17、0.43、0.40和0.18、0.52、0.30,D和I等位基因分布頻率分別為0.39和0.61和0.44、0.56,符合Hardy-Weinberg平衡.群體相關分析結果表明,ACE基因的D及I等位基因分布在高血壓病組及正常血壓組的差異無顯著性(χ2=1.98,P=0.16);基因型頻率之間差異也無顯著性(χ2=4.0,P=0.14).結論ACE基因16內含子I/D多態性可能與新疆巴里坤哈薩克族高血壓病無關.
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1981年，中國科學院89位學部委員（後稱院士）聯名向國務院建議在基礎研究領域引入科學基金制,很快獲得批准，並給予財政撥款，從1982年即開始實施。由於當時尚未建立專門機構，申請、評議和撥款等事項均交給中國科學院學部去辦。規章、制度、手續均比較簡單。記得有一條規定是：10萬元以下的申請由各學部審批，10萬元以上的要經院一級審批。當時美國有兩個實驗室首次從人膀胱癌細胞中分離到一個突變的癌基因c-Ha-ras，由於第12密碼子發生一個點突變而使其編碼蛋白質的第12個胺基酸從甘氨酸變為纈氨酸。這是第一次把一個癌基因的點突變同人體腫瘤聯繫起來，在科學界引起很大的震動。我雖然一直都很關心有關癌基因研究的動態，而且已經從北京大學招來了一位生化專業的助手，但苦於沒有經費和有關設備，自己的主要工作一直停留在染色體形態和數目分析的水平。基金制於此時建立，促使我向中國科學院生物學部提出了一份申請，內容是有關從人體惡性腫瘤細胞中分離激活的癌基因，申請金額9.8萬元。記得當時只有二份申請，經過生物學部評審，我的申請被順利通過。這是我得到的第一筆能自己支配的科研經費，也是生物學部通過的第一份申請。我用它添置了一些生化儀器、內切酶和同位素等消耗品，把工作重點從分析染色體帶型轉到分子水平的工作。1986年國家計委投入100多萬美元，以我們原來的細胞生物室為基礎，建立分子腫瘤學國家重點實驗室。從我們這個實驗室的發展可以看到基金制對我國基礎研究的推動作用。
人類基因組是一份篇幅浩瀚的檔案，它包含了人類大約十萬個基因。人類基因組計畫是當代最引人注目的研究計畫，其目的在於確定人類DNA中30億個核甘酸的全序列，弄清大約十萬個人類基因對人體各種遺傳性狀（包括遺傳性疾病）控制和調節的規律，對認識生命的本質和改善人類的保健事業均將產生深遠的影響。這一計畫最先由美國科學家於1986年發起的，1987年美國將這一計畫正式列入預算。隨後，大英國協、義大利、前蘇聯、歐共體、法國、日本、印度、突尼西亞和巴西等國家先後回響，成立專門機構，投巨資支持這項研究。1988年形成了跨國的人類基因組計畫組織（HUGO），使這項計畫成為國際性的巨大工程。人類基因組計畫國際組織的學者對中國的參與一直寄予很大希望。1989年6月，聯合國教科文組織和HUGO在莫斯科召開第一次專家會議邀請我參加。1992年5月聯合國教科文組織資助在巴西召開第一屆人類基因組南北會議，邀請我擔任組織委員會成員，並代表南方國家作大會發言，可惜因簽證遲到未能成行。
在國際上人類基因組計畫剛剛啟動時，為推進我國人類基因組計畫的實施，我在不同的場合呼籲我國參與人類基因組計畫，並在各種會議上介紹人類基因組計畫，以引起科學界的關心與注意。然而，在人類基因組計畫和水稻基因組計畫同時提出的情況下，限於國家的財力，也限於對這一研究的認識，水稻基因組最先被列入國家計畫，而人類基因組研究在一段時間內沒有獲得資助。而我不灰心，繼續利用各種機會宣傳這個項目的重要性。
1991年底，美國人類遺傳學者和參與人類基因組項目的科學家聯名在“Genomics”上緊急呼籲，要求對人類的遺傳多樣性立即進行世界範圍的調查和保護，否則人類基因組項目即將永遠失去這個機會。科學家呼籲：保存生物的遺傳多樣性早已引起科學界和各國政府的高度關注，不能恰恰把人類本身的遺傳多樣性遺忘了！當時我認為我國擁有世界人口的22％以上，人類基因組沒有中國各民族基因組的數據便不能代表全人類。人類的遺傳多樣性寓於世界民族和各遺傳隔離群中，研究這種多樣性應是人類基因組項目的重要內容之一。它可以提供認識人類進化、種族的血緣關係、不同遺傳背景同環境的相互影響、壽命、衰老和疾病的鑰匙，是人類戰勝疾病、克服各種生存障礙（太空、高原、深海等）的寶貴財富。中國有56個民族和許多遺傳隔離群，他們在遺傳上均有其特點。如在遺傳性疾病種類、發病率以及其他疾病的易感性方面有較大差異。我國的各民族是進行遺傳多樣性研究的豐富資源。鑒於各民族已逐漸互相通婚，有些民族的基因已瀕臨消失，保留各少數民族的基因組已成為迫切問題，如果現在不做，我們將永遠失去這一機會。在這個意義上，人類基因組項目不能缺少中國，我國科學家應理所當然地參加國際大協作並做出自己的貢獻，同時可利用這一項目發展出來的最新信息和技術，加強我國的生命科學和高技術產業。
1991年我被任命為國家自然科學基金委員會生命科學部主任，我想在任期間一定要把這個項目辦成。年底向基金委遞交了中國人類基因組計畫的重大課題建議書，提出並組織我國人類基因組計畫重大項目。1992年國慶節的前兩天，一個星期二的晚上，我游完泳穿衣時腳下一滑，整個身體猛向前撲倒，面部著地，立時滿臉是血，後經醫院照X光發現鼻樑兩處骨折，左眉尖上縫了5針，打了破傷風針，所幸沒有感染。此時正是中國人類基因組計畫的重大課題建議書評審的關鍵時刻，10月6日又要在基金委進行一次答辯。生命科學部副主任趙宗良心急如焚，無法替代。答辯那天，我頭裹紗布報告了我國人類基因組計畫項目實施的重要性和深遠意義，會議通過了我的答辯。
1993年3月在江蘇無錫召開了中國人類基因組評審研討會。後經過充分討論，基金委全委會最終通過了我的建議書。此項目歷經一年多的多次評審，終於完成了立項。我那時已經67歲了，考慮到人類基因組研究是一項跨世紀的長期任務，應該讓年輕的科學家來擔此重任，故推舉當時還年輕的陳竺、強伯勤院士擔任此項目的負責人，並吸收一批中青年科技骨幹擔任項目的主要任務。以題為《中華民族基因組若干位點基因結構比較研究》的重大項目獲準，我國的人類基因組研究全面展開。
1994年11月，聯合國教科文組織在北京舉行了第二屆人類基因組南北會議，我有幸擔任國際諮詢委員會委員，參與組織這一會議。我國有七位科學家作了大會專題報告，介紹了我國人類基因組研究取得的進展，受到國際科學界的重視。對於我國人類基因組在短期間內有了這么快的發展深感欣慰。
1999年夏天，楊煥明教授來到我的實驗室，他決定參加在英國劍橋舉行的國際基因組會議，並將希望在會上爭取國際基因組中1%份額的測序工作的想法告訴了我，想聽聽我的意見和看法。我立即毫不猶豫地支持並給予鼓勵。他的努力使我國成為唯一參與此項工作的開發中國家。隨後成立了南北人類基因組研究中心。高質量、高速度完成了1%的測序。2000年6月26日6個國家的科學家向全世界宣布，人類基因組工作草圖繪製成功。標誌著我國人類基因組研究進入國際先進行列。短短的幾年，我國的人類基因組研究飛速發展，而且不斷深入，進入後基因組時代和蛋白質時代。可以說，科學基金的率先資助，對於我國人類基因組研究的發展起到至關重要的作用。
20年來，我獲得過科學基金面上的和重大項目多項資助，使我在腫瘤遺傳學、細胞生物學、分子遺傳學、生物信息學等各方面的研究取得了一些成績，使我們的分子腫瘤學國家重點實驗室不斷發展壯大。也目睹了科學基金資助了一大批課題，而且資助強度不斷加大，使科學工作者利用這些資金，充分發揮自己的智慧和才幹，促使我國的科學技術得到了空前的發展，碩果纍纍。目睹了科學基金積極參與到國際合作，在國際上逐步樹立了我國科學基金管理的形象。值此國家自然科學基金委員會成立20周年之際，祝願她為我國的科學事業發展和人才培養再做新的貢獻！
