內容介紹
本書是國內第一本血液學與醫學遺傳學交叉的專著，系統地介紹血液系統的遺傳病，包括紅細胞系統、白細胞系統、出凝血系統遺傳性疾病的臨床表現、發病機理、遺傳學、診斷與防治等內容。書後附有血液系統腫瘤細胞遺傳學、遺傳性血液病基因診斷技術，以及有關血液學檢查的正常值。
可供臨床醫生、計畫生育工作者、醫學遺傳學專業人員，以及醫學院校或綜合性大學生物系師生參考。
作品目錄
第一章概論—遺傳性血液病的歷史、現狀和展望1
第二章遺傳性紅細胞系統疾病7
第一節造血功能異常所致貧血7
一、先天性全血細胞減少症7
二、先天性純紅細胞貧血9
三、先天性紅細胞增生不良貧血11
第二節鐵代謝異常所致貧血12
一、遺傳性鐵粒幼細胞貧血12
二、原發性血色病15
第三節DNA合成障礙所致貧血18
一、維生素B12缺乏引起的巨幼細胞貧血18
二、葉酸缺乏引起的巨幼細胞貧血24
第四節紅細胞膜先天缺陷貧血28
一、遺傳性球形細胞增多症28
二、遺傳性橢圓形細胞增多症31
三、遺傳性口形細胞增多症34
四、棘形細胞增多症35
第五節紅細胞酶缺乏貧血37
—、6-磷酸葡糖脫氫酶缺乏引起的溶血性貧血37
二、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性貧血46
三、其他酶缺乏所致溶血性貧血48
第六節珠蛋白合成異常的貧血49
一、血紅蛋白病概述49
二、異常血紅蛋白病50
三、地中海貧血61
第七節血紅素代謝異常疾病76
一、血紅素的生物合成及其調節77
二、高鐵血紅蛋白血症78
第八節卟啉代謝異常疾病81
一、紅細胞生成的原卟啉病82
二、先天性紅細胞生成的卟啉病83
三、急性間歇性卟啉病84
四、混合性卟啉病86
五、遲發性皮膚性卟啉病87
第三章遺傳性白細胞系統疾病89
第一節粒細胞數量異常89
一、粒細胞數量減少所致疾病89
二、粒細胞數量增多所致疾病96
第二節粒細胞質量異常98
一、粒細胞形態異常所致疾病98
二、粒細胞功能異常所致疾病105
第三節淋巴細胞異常109
一、無r球蛋白血症109
二、共濟失調性毛細血管擴張症110
第四節巨噬細胞增生疾病(及代謝異常)112
一、組織細胞增生症112
二、類脂沉積病116
三、胱氨酸沉積病120
第四章遺傳性出血性疾病123
第一節遺傳性血管異常性出血性疾病123
一、血管在止血中的作用123
二、遺傳性出血性毛細血管擴張症
三、愛-唐(Eblers-Danlos)綜合徵130
四、血管性假血友病132
第二節遺傳性血小板異常性出血性疾病139
一、血小板在止血中的作用139
二、遺傳性血小板減少症146
三、遺傳性血小板膜異常性疾病150
四、貯藏池病158
五、花生四烯酸代謝異常性疾病161
六、遺傳性血小板功能異常症的實驗室檢查及鑑別診斷164
七、遺傳性血小板功能異常性疾病的治療和預防164
第三節遺傳性凝血因子缺陷性出血性疾病168
一、凝血因子的名稱和特性168
二、凝血過程169
三、血友病甲172
四、血友病乙180
五、先天性因子X1缺乏症185
六、其他凝血因子缺乏症及質的異常187
第四節遺傳性及先天性抗凝功能異常203
一、遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症204
二、遺傳性蛋白C系統異常208
三、遺傳性肝素輔因子Ⅱ缺乏症2l5
四、遺傳性激活的補體1抑制物缺乏症216
五、遺傳性a2巨球蛋白異常218
第五節遺傳性或先天性纖溶系統異常219
一、先天性異常纖溶酶原血症220
二、先天性纖溶酶原激活物釋放異常症222
三、遺傳性纖溶酶原激活抑制物增多症225
四、遺傳性a2纖溶酶抑制物(α2PI)缺乏症227
五、血塊異常所致先天性纖溶減弱230
附錄Ⅰ血液系統腫瘤細胞遺傳學231
附錄Ⅱ遺傳性血液病基因診斷技術247
附錄Ⅲ有關血液學檢查的正常值270
參考文獻276
英文索引279
