相關詞條
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胺基酸代謝紊亂
胺基酸代謝紊亂 先天性酶缺陷或其他疾病所致的胺基酸分解和合成代謝異常。
概述 胺基酸代謝 主要原因 臨床特點 診斷 -
嘌呤代謝紊亂
嘌呤代謝的紊亂常表現在血、尿中尿酸水平的變化。體內嘌呤鹼的合成一開始即沿著合成核苷酸的途徑進行，其前體為簡單物質──胺基酸、二氧化碳、來自四氫葉酸的甲醯...
簡介 嘌呤代謝概述 臨床表現 -
遺傳性代謝病
遺傳性代謝病遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括胺基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發現的超過500種，其中有苯...
診斷 臨床表現 治療方法 護理 -
果糖代謝
果糖代謝主要是通過葡萄糖、果糖、半乳糖等調節身體功能代謝，是人身體中最重要的功能之一。
基本介紹 主要途徑 調節激素 -
肝糖原累積症
肝糖原累積症(glycogenstoragedisease,GSD) 為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發生率明顯增加。肝...
病因和發病機制 病理 臨床發現 診斷 治療 -
植物神經紊亂
植物神經紊亂（vegetative system dysfunction）應稱自主神經功能紊亂。由交感神經和副交感神經兩大系統組成，主要支配心肌、平滑肌...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
遺傳性肝病
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能...
疾病類別 常見肝病 疾病防治 -
糖原貯積症
糖原貯積症（glycogen storage，GSD）為常染色體隱性遺傳疾病，主要病因為先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙，共分為13型，其中以I型...
新聞事件 -
糖原貯積病Ⅰ型
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病為常染色體...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
遺傳性果糖不耐受
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6...
概述 流行病學 病因 發病機制 症狀
