疾病類別
單基因遺傳性肝病
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由於人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因遺傳性肝病（遺傳代謝障礙性肝病）分為七大類：① 糖類代謝病；② 脂類代謝病；③ 胺基酸代謝病；④ 血漿循環蛋白代謝病；⑤ 金屬元素代謝病；⑥ 肝卟啉代謝病；⑦ 膽紅素代謝病。分子生物學的研究發現了單基因遺傳性肝病的相關致病位點，對遺傳性血色病（HHC）和α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病人進行基因檢測業已進入臨床。
多基因遺傳性肝病
在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重相互作用綜合決定的結果，其遺傳性較單基因疾病要複雜的多。目前，全基因組關聯分析(Genome-wide association studys，GWASs)和二代測序技術（Next generation sequencing，NGS）已經揭示了許多複雜肝病的遺傳背景，常見的多基因遺傳性肝病包括肝癌、病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、膽石症、非酒精性脂肪肝、原發膽汁性肝硬化等。
常見肝病
遺傳性血色病主要在歐洲白種人發病率高，其他人種少見。該病是常染色體隱性遺傳性疾病，多數病例有HFE基因突變。突變有兩種，主要是C282Y錯義突變，其次為H63D突變。發病是由於HFE基因突變造成細胞轉鐵功能障礙，使鐵負荷加重在臟器沉積引起疾病。有靜脈切開放血法治療該病即簡單又有效，故很適宜對人群做HFE基因基因篩查。目前已經成為人類疾病基因篩查的良好典範。在對人群進行基因篩查前，可先做轉鐵飽和試驗再做HFE基因檢測，呈HFE基因突變純合子和雜合子的人需進一步做血清鐵蛋白、肝功能試驗，最後進行肝活檢確診。要做最適人群血色病篩查首先需要醫學界提高對本病的重視，然後對公眾進行宣傳教育，最後，實施基因篩查還需要基因診斷技術、倫理觀念和法律上的保障。
囊性纖維化也是常染色體隱性遺傳病，基因定位在第7號染色體，編碼一長度為1480個胺基酸殘基的跨膜蛋白。該蛋白屬於ATP酶類，有調節離子轉運的功能。大多數病人有508位苯丙氨酸的缺失突變，結果造成肺、肝、胰腺黏液分泌異常。通常靠汗液、唾液的氯離子濃度檢測做診斷。篩查僅面向單個家庭進行。由於突變位點多，做基因診斷昂貴，因此不適於做基因篩查。
a1-抗胰蛋白酶缺陷症是常染色體共顯性遺傳病，基因定位於14號染色體。用等電聚焦電泳已區分出75個不同的等位基因，其中Z和S等位基因異常最多見，導致a1-抗胰蛋白酶分泌障礙，在肝臟蓄積致病。診斷方法包括血清a1-抗胰蛋白酶水平和PiZZ表型檢測。目前，僅有瑞典在做人群篩查。
Wilson氏病基因定位在13號染色體，編碼具有ATP酶活性的銅轉運蛋白。基因突變點多。由於突變蛋白分泌銅功能障礙，使銅在細胞沉積引起肝炎、肝硬化、嬰兒肝炎綜合徵等疾病。診斷依據血清銅和銅蘭蛋白水平下降，24小時尿銅排泄以及肝銅濃度增加。角膜K-F環也很有診斷價值。由於基因突變點多達200以上，給基因篩查帶來很大困難，可以用DNA微衛星標記技術比較病人父母和幼兒的基因來確定病人的致病基因是純合子還是雜合子。
疾病防治
保養
1、樂觀心理：肝功能異常的患者肝臟受損，因此，一定要保持心情開朗，制怒不生氣，否則會肝氣鬱結，肝火上升，加重肝病。
2、飲食保養：肝臟是人體最大的消化腺，食物都要通過肝臟來解毒代謝，合理的飲食不僅有助於肝臟功能的調理而且對肝臟的修復與免疫力的提高都是很有幫助的，肝功能異常的患者應多食用菌類食品，如木耳、香菇、蘑菇等，能提高免疫力;多食用新鮮蔬菜和水果，增加VC的吸收; 多飲水，可補充體液，增強血液循環，促進新陳代謝，減少代謝產物和毒素對肝臟的損害。少食用和不食用油炸、醃製、油膩太大和辛辣帶有刺激性的食品，以清淡飲食為宜。以滿足機體所需，有利於肝細胞的修復與再生及肝功能的恢復。
3、科學使用藥物：在藥物的選擇上應注意在醫生的指導下選用從簡，且肝損小的藥物，因為藥物需通過肝臟解毒代謝，對於肝功能不好的患者來說過多或肝損害的藥物無疑是對肝臟的再次創傷。
調理
肝功能不正常需要吃什麼
1、肝功能不正常需要吃富含蛋白質的食物：例如蛋類、瘦肉類、牛奶、豆製品等；
2、肝功能不正常需要多食用高維生素食物：例如新鮮水果、新鮮蔬菜等；
3、肝功能不正常需要多食用菌類，例如木耳、香菇、蘑菇等，能夠提高自身免疫力。
肝功能不正常不能吃什麼
1、肝功能不正常不能飲酒；
2、肝功能不正常不能吃辛辣食物；
3、肝功能不正常不能吃罐裝或瓶裝的飲料，含有防腐劑，對肝臟有毒；
4、肝功能不正常不能吃蜇,烏賊,蝦,螺類等含銅多的食品.肝臟記憶體銅過多,可導致肝細胞壞死;而肝功能不全時不能很好地調節體內銅的平衡。
注意事項
保肝護肝要從生活小細節做起，不僅要接受治療，還得保持良好的生活習慣和飲食習慣，並且要把這種習慣堅持下去。肝病專家認為，保肝護肝，要注意這幾個方面：
小心用藥，禁絕喝酒，注意感染，避免肥胖，不可過於勞累，保持健康的睡眠，堅持適當的身體鍛鍊。
特別注意
一旦發現自己患有遺傳性肝病，不能諱疾忌醫，也不能置若罔聞；一方面不要以為是肝病就很嚴重，其實不然，很多遺傳性肝病都是可以很好的治癒，不要以為不能根治就是絕症，很多遺傳性肝病都可以正常生活；另一方面也不要以為沒什麼事，一旦發現，一定要堅持定期進行肝功能檢查，向權威專家諮詢，具體問題具體分析。
