介紹
遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生後即開始發病,病人的功能致殘更為嚴重.HSN屬於罕見,肢體遠端痛覺與溫度覺的喪失比振動覺與位置覺的喪失更為顯著.主要的問題是由於對傷害性刺激無痛覺感受造成的足部的毀損,並頻繁發生感染與骨髓炎.內容介紹
Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮症)是相當常見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特徵是肌肉無力與萎縮主要表現在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟失調),或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例在兒童中期發病,表現為足下垂與緩慢進展的遠端肌肉萎縮,產生典型的"鶴腿".手部小肌肉的萎縮開始較遲.可有手套-襪子型分布區域內振動覺,痛覺與溫度覺的減退.腱反射消失.在攜帶有遺傳特性但病情較輕的家族成員中,唯一的體徵可能是高足弓與錘狀趾.神經傳導速度有減慢,遠端的潛伏期延長.發生節段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化.可能捫及粗大的周圍神經.疾病進展緩慢,不影響病人的壽命.Ⅱ型病例的病情演進更為緩慢,肌肉無力通常在中年或以後發病.神經傳導速度相對正常,但誘發電位的幅度有所降低.神經活檢顯示華勒型變性.
Ⅲ型HSMN(增生性間質性神經病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,在兒童期發病,表現為進行性肌肉無力與感染喪失,伴腱反射消失.開始時可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無力進展速度較快.也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發生,周圍神經變粗,神經活檢顯示洋蔥球樣病變.
肌肉無力的特徵性分布,足部畸形,家族病史以及電生理異常可證實診斷.已有針對性的遺傳分析方法,但無特殊治療.在年輕病人中,讓病人對疾病的進展有所認識,展開職業教育性輔導可能有用.套用支架糾正足下垂或進行矯形手術穩定足部可能有幫助.
