病因
肝豆狀核變性和遺傳性血色病為常染色體隱性遺傳疾病。
臨床表現
1.肝豆狀核變性
本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特徵性體徵，可見於90%以上的患者。色素環經治療後，變淡或消失。
肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食慾缺乏及其他胃腸症狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水腫、上消化道出血或肝性腦病等表現。
骨骼系統病變包括骨與軟骨變性，骨質脫鈣、疏鬆、軟化等。此外，還有神經精神症狀、錐體外系症狀和廣泛神經系統受累的症狀。患者還可伴有暫時性血管內溶血表現，因過量銅與紅細胞膜結合所致。以及脫髮、多汗、色素沉著等內分泌症狀。
2.遺傳性血色病
大多35～60歲發病，好發於男性。最常見臨床表現是腹痛、虛弱、嗜睡、性慾減退、體重減輕及關節痛等。肝脾大常見，除非有嚴重肝硬化或肝腫瘤，黃疸不常見。皮膚色素過度沉著，皮膚外觀呈褐色或青銅色，在腋窩、腹股溝及會陰區尤為明顯。青年人常有心律不齊。
遺傳性血色病所致的內分泌疾病包括糖尿病、甲狀腺功能異常、性腺功能減退。
檢查
1.肝豆狀核變性
（1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有胺基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。
（2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。
2.遺傳性血色病
（1）外周血：多正常，晚期合併嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板計數減少。
（2）血清鐵蛋白：血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/L（ng/ml），在正常女性為15～150μg/L（ng/ml）。遺傳性血色病男性患者為300～3000μg/L，女性患者為250～3000μg/L。
（3）血清鐵（SI）：正常人清晨空腹血清鐵為60～180μg/dl（11～30μmol/L），而遺傳性血色病患者為180～300μg/dl（32～54μmol/L）。血清鐵升高還可見於酒精性肝病患者。血清鐵對篩查遺傳性血色病沒有轉鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用於檢測放血療法效果。
（4）轉鐵蛋白飽和度：轉鐵蛋白飽和度（未飽和鐵結合力）=血清鐵/血清總鐵結合力×100%，是一項反映鐵增加的敏感、特異性指標，早期可發現生化異常。正常人為20%～35%，而遺傳性血色病患者可達55%～100%。
（5）肝組織檢查：用普魯士藍染色觀察含鐵血黃素應作為肝活檢的常規方法。可觀察肝組織纖維化與肝硬化的程度，並可用化學方法測定肝鐵濃度，對於血色病診斷具有重要價值。
診斷
1.肝豆狀核變性
（1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。
（2）錐體外系症狀。
（3）肝大、黃疸、腹水。
（4）角膜色素環。
（5）血銅降低，尿銅增加。
2.遺傳性血色病
（1）疾病開始可無明顯症狀，以後可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性慾減退等。
（2）在無繼發感染和並發肝癌的病例中，最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵，血清鐵蛋白、總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度測定。血清鐵大於32 μmol/L（180 μg/dl），轉鐵蛋白飽和度達60%或更高，或者有逐漸增高的趨勢，若能排除其他原因，則為血色病純合子的可能性極大。
治療
1.肝豆狀核變性
（1）促尿銅排出：D-青黴胺具有增加細胞膜通透性及銅絡合作用，促進銅的排出。
（2）限制銅攝入：避免含銅量較高食物，如豆類、堅果、蝦、蟹、豬和羊肝、動物血等。
（3）支持療法：補充維生素、保肝藥、調節和營養神經系統藥物，兒童或貧血者應予鐵劑治療。
（4）肝移植。
2.遺傳性血色病
一旦確診患者應立即進行治療，儘快減輕體內鐵負荷，使體內鐵含量達到正常或接近正常水平，這是延長生存期，促使組織損害逆轉的最好方法。
（1）控制鐵含量：常用的治療措施包括去除體內多餘的鐵。可靜脈放血或套用鐵螯合劑或去鐵劑，可防止或去除鐵積聚。
（2）支持療法：對於糖尿病宜使用胰島素治療，終末期肝病可行原位肝移植。
