臨床表現
軟骨黏液樣纖維瘤此型腫瘤病程緩慢，發病數日或數年才得以診斷。主要症狀為輕微疼痛、腫脹、運動受限。疼痛可以因運動誘發，亦有局部無疼痛性腫脹。
大約1/3病例累及脛骨，特別好發於脛骨近端，股骨遠端乾骺端亦常見。好發於股骨，其他如腓骨、足部小骨等下肢骨。顱面骨、脊椎、骨盆、上肢骨亦偶可受累。
影像學檢查
軟骨黏液樣纖維瘤位於長骨的腫瘤多累及乾骺端，呈偏心生長的卵圓形或圓形溶骨病變，向外生長、膨出、邊緣清晰、硬化，也可出現局灶性邊緣不肖。如繼續生長，骨殼淺缺，但無新生骨形成。腫瘤大小直徑為1-10cm，平均3cm。病變外緣皮質骨變薄膨脹，無骨膜再生，邊緣骨皮質消失、破壞，可竇及軟組織內。突破邊緣骨皮質被掀起呈盤狀，出現小的Codman三角。在X線上腫瘤鈣化少見，但組織學觀察1/4可發現鈣化灶。病理骨折少見。
病理改變
軟骨黏液樣纖維瘤大體觀察：病變類似纖維軟骨，呈圓形或橢圓形或分葉狀。切面白凶，邊緣清晰，質硬有彈性。病變中無骨小梁和骨條紋，無明顯的粘液樣組織，偶見鈣化點。
顯微鏡下：腫瘤成分有纖維組織、粘液組織和軟骨組織，多少不一。早期粘液組織為主要成分，有的部位細胞疏鬆或緻密，呈不規則分葉狀。小葉中瘤細胞為梭形或緻密，呈不規則分葉狀。小葉中瘤細胞為梭形或星形，胞核染色深。瘤細胞之間為粘液，但染色陰性。小葉邊緣瘤細胞十分密集，血管豐富，胞核大，可有兩核、多核。可有陳舊性出血。粘液可纖維化、或演變為軟骨樣組織。在大片纖維組織中，可見大小不一的軟骨島。
鑑別診斷
軟骨黏液樣纖維瘤此型腫瘤病人發病年齡多在15～30歲之間，好發於下肢長骨幹骺端，發病輕，病期長，X線檢查顯示，乾骺端處偏心性溶骨性多囊性破壞，以硬化骨與正常骨為界，診斷可作依據。但應與其他良性骨腫瘤鑑別。
骨巨細胞瘤位於骨端，有特徵性X線徵象及病理表現。
假性動脈瘤樣骨囊腫偏生受累，皮質骨肥皂泡樣膨脹，生長迅速是其特徵。兩種疾病可並發。
軟骨母細胞瘤位於骨骺，很少見於乾骺端。病變鈣化和骨膜反應在軟骨母細胞瘤中常見，而軟組織粘液樣纖維瘤少見。
軟骨黏液樣纖維瘤纖維結構不良如無病理性骨折很少產生症狀，病變四周有硬化邊緣，病變內常有鈣化和骨化。
成軟骨細胞瘤病人年齡略低於軟骨粘液樣纖維瘤，位於骨幹骺端與骺線相連。X線顯示中心局限性溶骨改變，鏡下更易鑑別。
軟骨粘液樣纖維瘤還應與長骨低毒性感染鑑別。
治療
一般常行病變刮除植骨，局部復發率10～15%，單純刮除復發率為20～40%不等，甚至有報導植骨者的80%可降低復發率。某些部位少採用瘤段切除。微波滅活植骨效果更佳。
