視盤發育異常

眼底表現，視盤小，呈灰色，可有黃色外暈包繞，形成雙環征。 視盤大，可為正常的數倍。 可伴有葡萄膜缺損及其他先天性眼部異常。

症狀

1、視神經發育不良：系胚胎髮育13mm～17mm時視網膜神經節細胞層分化障礙所致。妊娠期套用苯妥英鈉、奎寧等可引起。眼底表現，視盤小，呈灰色，可有黃色外暈包繞，形成雙環征。有視力及視野的異常。可伴有小眼球、眼球震顫、葡萄膜缺損等。全身可有內分泌和中樞神經系統異常。 　
2、視盤小凹：為神經外胚葉的發育缺陷所致。多單眼發病，視力正常，合併黃斑部視網膜脫離時則視力下降。眼底表現：視盤小凹呈圓形或多角形，小凹常被灰白纖維膠質膜覆蓋，多見於視盤顳側或顳下方。小凹可與黃斑部視網膜下腔相通，形成局限性視網膜脫離，對此可用雷射光凝治療。 　
3、視盤玻璃疣：可能由於視盤上未成熟的神經膠質增生變性所致，或視神經纖維軸漿崩解鈣化而成。視盤玻璃疣大小不等，淺層易見，形如蛙卵，色淡黃或白色，閃爍發亮，透明或半透明。深層者表面有膠質組織覆蓋，使局部隆起，邊緣不整齊，B超可協助診斷。視野檢查，可見生理盲點擴大、束狀缺損或向心性縮小等。 　
4、視神經缺損：為胚胎時眼泡胚裂閉合不全所致，常伴有脈絡膜缺損，僅有視盤缺損則少見。常單眼發病。患者視力明顯低下，視野檢查生理盲點擴大。視盤大，可為正常的數倍。缺損區為淡青色，邊緣清，凹陷大而深，多位於鼻側，血管僅在缺損邊緣處穿出，呈鉤狀彎曲。可伴有葡萄膜缺損及其他先天性眼部異常。 　
5、牽牛花綜合徵：可能與胚裂上端閉合不全、中胚層的異常有關。眼底表現酷似一朵盛開的牽牛花，視盤比正常的擴大3～5倍，呈漏斗狀，周邊粉紅色，底部由白色絨樣組織填充。血管呈放射狀，動靜脈分不清。視盤周圍有色素環及萎縮區。可伴有其他眼部先天性異常。

檢查

部分視神經發育不全患者伴有垂體發育異常，可行MRI檢查，同時MRI測量視盤的大小和顱內視路的粗細，有助於視神經發育不全的診斷。雙眼視神經發育不全的患者需要做神經放射影像學檢查，特別是MRI以及內分泌學檢查；對於生長發育正常的、單眼視神經發育不全或視盤階段性發育不全的患兒，則應該做常規眼科學和兒科學檢查。

治療

目前無特殊治療方法。伴有生長激素缺乏時，可套用生長激素治療。視神經發育不全尚有部分視力並伴有斜視者，有人主張採用健眼遮蓋法，以促進黃斑中心凹視細胞的功能，不致因失用而進一步退化。但這一處理必須慎重，應經常檢查健眼視力，不能因此導致健眼的剝奪性弱視。Brodsky等報導了伴有促腎上腺皮質激素缺乏、尿崩症和體溫調節紊亂的患者，因發熱和脫水導致病情加重而猝死，其中發病的關鍵因素是前腦發育不全，該病所伴隨的生長激素缺乏和尿崩症在臨床上能夠糾正，患者可以恢復正常的骨骼生長。