簡介
表皮溶解水皰症表皮溶解水皰症，是一種遺傳疾病，由皮膚結構蛋白的先天性缺陷所致，表現為皮膚和黏膜非常脆弱，對日常的輕微摩擦易感並形成水皰。皮損多發於手足及肘膝關節等易受外傷的部位，內臟器官也可累及。平均每5萬名新生兒中有一人患此病。
病理學
皮膚分為表皮和之下的真皮，在正常情況下，這兩層皮膚間有聯結組織令它們在人活動時一起移動，惟表皮溶解水皰症患者的皮膚聯結組織異常，令兩層皮膚不會一起移動，因此在患者身體活動或受壓時兩層皮膚便出現磨擦而受傷及出現水皰，表皮並進而因無法黏附在真皮上而溶解脫落造成痛楚，患者形容痛楚如三級燒傷。
病因
表皮溶解水皰症疾病可能由帶因的父母遺傳，也可能來自自身突變。
治療
這種病尚無有效治療手段。針對繼發性感染，主要靠精心護理，保護局部，避免外傷、摩擦、受熱。病人須每天換藥包紮，以含銀或移轉型敷料，降低皮膚傷口感染與沾黏，以維持皮膚完整和不受感染。轉型敷料一般為燒燙傷病人才使用。
篩檢
孕婦在懷孕18至20周，可取胎兒皮膚切片作電子顯微產前檢查。
病例
美國亞利桑那州年僅3歲的利奇•亨德里克森（Lizzy Hendrickson）自出生時就患上表皮溶解水皰症英國牛津郡比斯特的一位母親丹妮拉·布賴恩面對19周大的兒子時卻感覺痛苦。因為他患有大皰性表皮鬆解症，不能隨意觸碰。丹妮拉懷孕9個月後產下兒子安東尼。安東尼出生後不久就給父母來了個“下馬威”：當布賴恩夫婦像普通父母那樣抱起兒子時，他一些被觸碰到的部位，比如手背上出現擦傷，隨後長出水皰。為抑制痛感，布賴恩夫婦每6小時要給安東尼服一次止痛藥。
據英國《每日郵報》2013年2月18日訊息，美國亞利桑那州年僅3歲的利奇•亨德里克森（LizzyHendrickson）自出生時就患上罕見的遺傳性皮膚病，皮膚脆弱如蟬翼，輕微的摩擦就會引起皮膚破裂。
