血色病性骨關節病發病機制
病因：由自發性或繼發性的原因，引起鐵代謝異常使體內鐵含量過高所致，主要是在滑膜細胞內有大量含鐵血黃素沉
積，有些關節軟骨發生鈣化，關節液內有焦磷酸鈣結晶。
自發性血色病鐵質積蓄於體內的機制尚不清楚。一般有以下三種學說：
1.肝內缺乏黃嘌呤氧化酶。
2.組織蛋白質變異，對鐵具有異常的親和性。
3.腸道的蛋白質分泌促進或阻止鐵的吸收。
血色病在中國少見，僅有個案報導。在歐美等國家，常有因飲酒過多而引起肝硬化合併鐵過度沉積者，其發生率甚高。
症狀
血色病性骨關節病臨床表現：
本病常發生於中老年人，尤其是50歲以上的人群組。男性多於女性，因為女性可在月經內定期排出鐵質，故少見，但在絕經期以後可出現此病在臨床上，本病的主要表現為進程緩慢的多關節病變。早期一般無症狀，或具有類似骨關節病的症狀和體徵，如疼痛，腫脹、活動範圍受限等；常開始於掌指關節和近側指間關節，也可累及髖、膝踝、足、腕、肩等較大的關節，也有個別患者累及脊椎，本病可有急性疼痛發作，發作時關節活動功能障礙，多發生於髖關節，為期2～3周，甚至更長，以後逐漸形成持續性疼痛，逐漸加重。其他關節如踝 膝、手部關節相繼發生急性疼痛，逐漸轉變為持續性疼痛和晨間關節僵硬。關節病變的分布與患者的工作和外傷無關。
檢查時可發現關節腫脹，特別是掌指關節有明顯骨性腫大，運動受限，並有疼痛。腕掌、指間和跖趾關節有類似變化，但較輕。其他多處關節的活動範圍也受限。膝關節活動時可有“咿軋”聲，沒有滑膜增厚或積液現象，也無肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失，活動受限，並有疼痛。嚴重型患者可出現所有症狀與體徵，輕者可僅有個別症狀，甚至不出現關節症狀。
併發症：
在掌指關節和近側指間關節下有囊腫形成和骨贅形成.
診斷：
血色病的診斷，除根據發病年齡、症狀，體徵，特別是肝大、糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外，血清鐵增高 特別是轉鐵蛋白飽和度明顯增高，以及在周圍血內找到含鐵顆粒的巨噬細胞時即可確診。對可疑患者或臨床表現不明顯時，肝活組織檢查可明確診斷.
鑑別診斷：
此病有時易與類風濕關節炎相混淆，應進行鑑別，由於關節液內有焦磷酸鹽結晶，亦應與軟骨鈣質沉著即假性痛風鑑別；由於血色病性骨關節病有特殊病變分布和影像學上的表現，不難作出鑑別。
檢查
實驗室檢查：
血紅蛋白含量和白細胞、血小板計數，以及血細胞沉降率等均正常。類風濕因子陰性。在周圍血內可見有含鐵顆粒的巨噬細胞，肝功能正常，部分患者表現有輕度溴磺肽鈉排泄量下降，血清鈣、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量試驗可出現異常，血清鐵含量增高，正常為14.3～26.9µmol/L(80～150µg/dl)。血清轉鐵蛋白飽和度增高(正常為30%)，有時可高達70%，甚至100%。
其它輔助檢查：
常規X線平片檢查時，可以發現掌指關節和近側指間關節的關節下有囊腫形成、骨侵蝕、關節間隙狹窄和骨贅形成，在腕骨和下尺橈關節亦有囊腫形成和侵蝕，少數遠側指間關節也可有變化。關節下囊腫最早出現，通常位於關節近側，常見的是掌骨頭部的關節下區有直徑1～3mm的圓形或卵圓形的小囊腫，周邊有界限清晰的硬化區。隨後出現關節間隙狹窄和骨贅形成，關節間隙狹窄不均勻，在關節受侵蝕處最為明顯。但關節間隙狹窄並不一定與囊腫形成相一致，有時可有數個關節下囊腫形成而無關節間隙狹窄；也可以有明顯的關節間隙狹窄而無囊腫形成。骨贅形成一般是關節嚴重受累的表現，但並不一定伴有明顯的關節間隙狹窄，腕骨內可有邊界清晰的囊腫，其直徑5～6mm，常為多發性；同一骨內也可有2～3個囊腫，常見於頭狀骨、鉤骨、舟骨和月骨 部分患者的遠端尺橈關節和尺骨遠端也可能有改變。在尺骨遠端和莖突處可有數處囊腫和骨侵蝕。少數病例可在該關節的橈側出現囊腫，甚至在三角韌帶處顯示混濁陰影。
在膝、髖等較大關節的X線表現主要是軟骨混濁，此乃由於軟骨鈣化或鐵質沉積之故。
治療
本病的治療主要是採取放血療法，以逐漸減少血內的鐵含量。但放血不能用以預防骨關節病的發生，也不能阻止其發展。用腸溶性阿司匹林或其他水楊酸製劑可減輕關節症狀。對症狀嚴重的髖關節可做截骨術，效果較好；但要注意，患者的全身情況一般較差，肝、胰，垂體可能都有病變，腎上腺功能也大多不足，很難耐受大手術，應慎重對待。
