葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症

G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨床表現差異極大，輕型得可無任何症狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重得可危及生命。

臨床表現

1.溶血發作時可有黃疸、貧血、脾大；

2.可伴有血紅蛋白尿；

3.溶血嚴重者可有休克、腎功能衰竭。

診斷依據

1.有誘發溶血的因素，如服用藥物（解熱鎮痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等），進食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等。

2.有急性溶血或慢性溶血的證據，如黃疸、貧血、脾腫大。

3.可有家族史，在廣東、廣西、海南、雲南、四川等省籍人群中多見。

4.符合G6PD缺乏症的實驗室診斷標準。

1.本病主要在於預防。確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。

2.急性嚴重溶血發作時，以輸血及腎上腺皮質激素為主。有重度血紅蛋白尿者要注意防止酸中毒和腎衰。

本病一般來勢急劇，應及時進行治療，輸血為治療該病的主要措施，大部分病人經糾正酸中毒和抗感染等對症處理後病情緩解。