'由於此酶缺乏所導致的溶血性貧血，在臨床上可分為以下幾種類型：1)先天性非球形細胞性溶血性貧血；2)蠶豆病；3)新生兒高膽紅素血症；4)藥物性溶血；5)感染性溶血。
(一)具有溶血性貧血的實驗室特點。
(二)G6PD缺乏的檢查。
1．高鐵血紅蛋白還原試驗 正常為0.75以上，中間缺乏者0.31—0.75，嚴重缺乏者<0.30
2．螢光斑點試驗 正常者10分鐘內出現螢光，中間缺乏者10～30分鐘之間出現螢光，嚴重缺乏者30分鐘不出現螢光。
3．硝基四氮唑藍紙片法 正常者濾紙片呈藍紫色，中間缺乏者濾紙片呈淡藍紫色，嚴重缺乏者濾紙片仍為紅色。
4．G6PD定量測定 患者不同程度低於正常值。
診斷標準
G6PD缺乏症的診斷標準主要是實驗室檢查診斷標準，符合下列任何一項者均可確定紅細胞G6PD缺乏的診斷。
(一)一項篩選試驗G6PD活性屬嚴重缺乏。
(二)一項G6PD活性測定其活性較正常平均值降低40％以上。
(三)兩項篩選試驗G6PD活性均為中間缺乏值。
(四)一項篩選試驗G6PD活性屬中間缺乏值，伴有明確的家族史。
(五)一項篩選試驗G6PD活性屬中間缺乏值，伴有Heinz小體生成試驗陽性，且有40％的紅細胞有Heinz小體，每個紅細胞有5個或5個以上的Heinz小體並排除血紅蛋白病。
在急性溶血期，若G6PD活性正常而高度懷疑其溶血為G6PD缺乏所致，在急性溶血後2～3個月複查G6PD活性，能較準確反映患者G6PD活性。
G6PD缺乏為遺傳性疾病，病因屬基因缺陷，目前尚無特殊治療方法，故無根治標準。但由於G6PD缺乏所致的溶血性貧血，可通過治療使病情減輕或加速恢復。在判斷療效時，應注意到此種溶血多為自限性。溶血發生後，由於新生紅細胞增多，新生紅細胞的G6PD活性較衰老紅細胞高，因此G6PD缺乏的患者，新生紅細胞G6PD活性可以正常或接近正常，從而使溶血自行停止。
