實驗室檢查
1.血象
溶血發作時紅細胞與血紅蛋白迅速下降。出現變形和嗜多色性紅細胞及紅細胞碎片，網織紅細胞增多。白細胞與血小板正常。
2. G-6-PD缺乏篩選試驗
（1）高鐵血紅蛋白還原試驗 是目前常用的篩選試驗。G-6-PD缺陷的患者由於NADPH生成減少，MHb的還原速度顯著減慢，以此來間接測定G-6-PD活性。定量法還原率>75%為正常；74～31%為中間數值，<31%為顯著缺陷。
（2）高鐵血紅蛋白洗脫法 本試驗是利用組織化學方法以觀察每個紅細胞中MHb被還原的能力，從而間接反應G-6-PD活性。G-6-PD缺陷的紅細胞中MHb不易還原，可被H2O2洗脫成為不著色的紅細胞空影。正常人空影紅細胞小於2%，若超過80%為顯著缺陷；雜合子在50%左右。
（3）螢光斑點試驗 正常紅細胞在紫外線波長340nm照射下10分鐘內可發生螢光。中間缺乏值：10-～30分鐘出現螢光，嚴重缺乏值：30分鐘仍不發生螢光。
2.G-6-PD活性測定
紅細胞G-6-PD活性的定量測定方法有多種，G-6-PD缺乏症患者其紅細胞G-6-PD活性低於正常平均值的40%
3.變性珠蛋白小體（Heinz小體）試驗
用結晶紫將Heinz小體染成紫色，然後計數含Heinz小體的紅細胞的百分比。在發病48小時內均可檢出Heinz小體，溶血停止後即呈陰性。但此試驗並非特異性，因不穩定血紅蛋白病、血紅蛋白H病和其他酶缺陷亦呈陽性。
臨床意義
G-6-PD缺乏症的診斷主要依靠實驗室檢查，在G-6-PD缺乏所致的臨床類型任何一項的基礎上，加上以下各條中任何一條均可作出診斷。①1項篩選試驗活性屬嚴重缺乏值。②1項G-6-PD活性定量測定其活性較正常平均值降低40%以上。③2項篩選試驗活性均為中間缺乏值。④1項篩選試驗活性屬中間缺乏值，伴有明確的家族史。⑤1項篩選試驗活性屬中間缺乏值，伴有Heinz小體生成試驗陽性，但要有40%的紅細胞含Heinz小體，每個紅細胞含 有5個或5個以上的Heinz小體，並排除血紅蛋白病。
