脊髓腦橋變性

脊髓腦橋變性,包括一組以共濟失調、意向性震顫、構音障礙以及其他小腦症狀為主要表現的遺傳病,屬常染色體顯性遺傳病,可有散發病例。

基本信息

脊髓腦橋變性(spino-pontine degeneration)由Boller和Segarra在1969年首先報導,包括一組以共濟失調、意向性震顫、構音障礙以及其他小腦症狀為主要表現的遺傳病。病理改變主要是脊髓小腦束明顯脫髓鞘,克拉克柱細胞消失,脊髓側索及前索蒼白,腦橋基底核細胞明顯減少,橋臂顯著脫髓鞘,而橄欖核、小腦實質及小腦傳出纖維基本完整。
本病屬常染色體顯性遺傳病,可有散發病例。也有人認為本病可能是橄欖腦橋小腦萎縮的變異型。患者多在30~60歲之間發生進行性共濟失調,表現為不能維持正常體位及步態,雙手不能完成精細動作,講話緩慢、頓挫、含糊不清,患者均有眼震,肌張力多減弱,腱反射增高(但踝反射常消失),病理反射多為陽性。下肢遠端位置覺消失,智慧型正常。
本病的治療無特殊療法,主要是對症處理。患者多在41~54歲死亡。

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