脊髓腦橋變性

脊髓腦橋變性，包括一組以共濟失調、意向性震顫、構音障礙以及其他小腦症狀為主要表現的遺傳病，屬常染色體顯性遺傳病，可有散發病例。

基本信息

• 中文名：脊髓腦橋變性
• 外文名：spino-pontine degeneration
• 季節分布：四季
• 傳染病：否
• 臨床表現：不能維持正常體位及步態，雙手不能完成精細動作，講話緩慢、頓挫、含糊不清，患者均有眼震，肌張力多減弱，腱反射增高(但踝反射常消失)，病理反射多為陽性。下肢遠端位置覺消失，智慧型正常。

脊髓腦橋變性(spino-pontine degeneration)由Boller和Segarra在1969年首先報導，包括一組以共濟失調、意向性震顫、構音障礙以及其他小腦症狀為主要表現的遺傳病。病理改變主要是脊髓小腦束明顯脫髓鞘，克拉克柱細胞消失，脊髓側索及前索蒼白，腦橋基底核細胞明顯減少，橋臂顯著脫髓鞘，而橄欖核、小腦實質及小腦傳出纖維基本完整。
本病屬常染色體顯性遺傳病，可有散發病例。也有人認為本病可能是橄欖腦橋小腦萎縮的變異型。患者多在30～60歲之間發生進行性共濟失調，表現為不能維持正常體位及步態，雙手不能完成精細動作，講話緩慢、頓挫、含糊不清，患者均有眼震，肌張力多減弱，腱反射增高(但踝反射常消失)，病理反射多為陽性。下肢遠端位置覺消失，智慧型正常。
本病的治療無特殊療法，主要是對症處理。患者多在41～54歲死亡。