病症
脊髓小腦變性症是以運動失調為主要症狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特徵。
大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發現應及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的症狀、提高生活質量、延緩生命。
其主要的臨床表現為：自主活動緩慢、軀幹、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直線行走、呈“醉漢步態”，以及構音障礙、語言不利、吞咽困難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不準、指鼻不能、頭暈、失眠、暈厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能減退或障礙等。
英文名稱：spinocerebellum ataxia
病理
一、西醫病因病理
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失；脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。
二、中醫病因病理
中醫學認為本組證候屬於先天稟賦不足，腎元虧虛或疾病遷延日久，氣血不足，腦髓不充，筋脈失養所致；或因情志失調，氣機不暢，氣滯血瘀致使五臟功能失調使然。其中以腎元虧虛為本。因為腎受五臟六腑之精而藏之，且生髓並上注於腦，使髓海充養，髓海有餘，則輕勁多力，自過其度。髓海不足，則腦轉耳鳴，脛酸眩冒，目無所見，懈怠安臥。即腎精虧虛可出現頭暈耳鳴眼花，四肢乏力，精神疲憊，走路不穩，甚則臥床不起。此外，本病與肝、脾二髒功能失調，亦有著十分密切的關係。腎藏精主骨，肝藏血主筋，肝腎兩虧，骨無所主，筋脈無所榮養，則足痿脈攣。腎元不足，腎陽虛損，封藏失職，亦可致脾氣虛弱，故見腰膝酸軟，陽痿遺精，月經量少或閉經，耳鳴耳聾，精神委靡，神疲乏力，少氣懶言，動則益甚，面色蒼白，便溏納呆，小便頻數，餘瀝不盡，脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺，虛陽外越之候。《內經》云：“腎者作強之官，伎巧出焉”。只有腎臟作強功能正常，人體動作方能協調自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸髒，但以腎虛為其根本。腎元虛衰，不能上充髓海，作強無權，伎巧不出，故而動作笨拙，步履蹣跚；腎虛而精血不足，不能制約亢陽，陰虧於下，陽浮於上，虛風內生，而致肢體顫振，軀體搖晃；腦失所養，故思維遲鈍，表情呆板，智慧型低下，精神委靡。
脊髓小腦變性症及其相關
病徵
初期 ：走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：說話時發音含糊不清，無法控制音調；眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；肌肉不協調感加 重， 無法寫字 ；有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：說話極不清楚，甚至無法語言；肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法：醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程式來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。
遺傳方式
因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。
治療方法
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。
醫療研究近況
現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。
復健治療建議
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：
1.儘量保持與社會接觸，爭取生活平衡；
2.選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
3.培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
4.注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
5.接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
6.在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
病因學：
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度變差。
基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，屬於晚髮型漸進性神經退化性疾病的各亞型。
遺傳模式：
為一顯性遺傳性神經系統疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率；但雖是同一家族，其發病年齡和病徵也不盡相同。
臨床特徵
在臨床上表現得十分多樣化，而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合，不同之發病年齡和發病時間，使得此症的命名和分類至今依然非常困難。
特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價值的症狀。
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測與提供症狀前檢查，及產前遺傳診斷的服務。
小腦萎縮症： 臨床上的症狀群。
§ 小腦萎縮症第一型： 快速眼動振幅過大、腱反射增加、誘發運動電位傳導的時間增加。
§ 小腦萎縮症第二型： 快速眼動速度變慢、巴金森症候群、肌躍症或動作震顫、橋腦萎縮。
§ 小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph： 眼球側視誘發眼振、顯著的肢體僵硬或周邊神經病變。
§ 小腦萎縮症第四型： 小腦症狀、感覺神經病變。
§ 小腦萎縮症第五型： 單純的小腦症狀。
§ 小腦萎縮症第六型： 單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病 (大於50歲)。
§ 小腦萎縮症第七型： 視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。
§ 小腦萎縮症第八型： 小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經病變。
§ 小腦萎縮症第十型： 單純的小腦症狀，可能伴隨有癲癇。
§ 小腦萎縮症第十一型： 單純的小腦症狀、腱反射增強、病程較良性。
§ 小腦萎縮症第十二型： 早期有上肢震顫，晚期會失智。
§ 小腦萎縮症第十三型： 孩童期發病，智慧型發育遲鈍。
§ 小腦萎縮症第十四型： 運動失調，肌躍症 (發病時年紀較小者)。
§ 小腦萎縮症第十五型： 單純的小腦症狀。
§ 小腦萎縮症第十六型： 頭和手震顫。
§ 小腦萎縮症第十七型： 吞嚥困難、智力退化、失神性的痙攣、錐體外徑路症狀。
· 伴隨小腦萎縮症的多發性周邊神經病變： 軸突（Axonal）病變，影響感覺或感覺-運動神經。
o 小腦萎縮症第一型： 42%，有較多的CAG重複者較常見。
o 小腦萎縮症第二型： 80%。
o 小腦萎縮症第三型： 54%，有較少的CAG重複者較常見。
o 小腦萎縮症第四型： 感覺喪失。
o 小腦萎縮症第七型： 0%。
o 小腦萎縮症第八型： 輕度的感覺神經病變。
· 其他典型的臨床徵侯：
o 發病年齡
o 年輕的成年人： 小腦萎縮症第一、二、三型。
o 年紀較長的成年人： 小腦萎縮症第六型。
o 孩童時期： 小腦萎縮症第七型、第十三型、齒狀紅核蒼白球肌萎縮症。
o 遺傳性疾病其後代發病時間有逐漸提早的現象（Anticipation）
o 多數的小腦萎縮症。
o 特別在小腦萎縮症第七型和齒狀紅核蒼白球肌萎縮症的患者。
o 壽命不受影響： 小腦萎縮症第六型、第十一型。
o 上運動神經元症狀：
o 常見於： 小腦萎縮症第一、三、七、十二型。
o 有時發生在： 小腦萎縮症第六型、第八型。
o 很少發生於： 小腦萎縮症第二型。
o 快速眼動速度變慢
o 發生在早期而且是顯著的症狀： 小腦萎縮症第二型、第七型。
o 發生在晚期： 小腦萎縮症第一型、第三型。
o 非常罕見於： 小腦萎縮症第六型。
o 向下的眼振： 小腦萎縮症第六型、陣發性運動失調第二型。
o 動作遲緩/僵硬/肌張力失調： 小腦萎縮症第三型、第十二型。
o 早期/顯著的舞蹈症： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症、少數時候也發生在小腦萎縮症第二型。
o 全身腱反射減弱： 小腦萎縮症第二型、第四型、小腦萎縮症第二型發病年紀較長者。
o 眼視網膜黃斑病變： 小腦萎縮症第七型。
o 癲癇： 小腦萎縮症第十型、幼年期發病的齒狀紅核蒼白球肌萎縮症及小腦萎縮症第七型。
o 失智症
o 常見於： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症，智力改變。
o 早期發病的病人： 小腦萎縮症第二型、第七型。
o 最老的病人： 小腦萎縮症第十二型。
o 肌躍症： 小腦萎縮症第二型、第十四型。
o 頭和手的顫抖： 小腦萎縮症第十二型、第十六型。
o 智慧型發育遲緩： 小腦萎縮症第十三型
