【病因及病理】
胸腹裂孔疝是在膈肌形成過程中後外側胸腹膜未能癒合，形成缺陷。一般認為是遺傳因素和環境因素的相互作用的結果。膈肌缺陷的裂口大小不一，形狀近似三角形。三角形的尖端指膈中央，三角形底在胸側壁肋緣處。小者僅有1厘米，大者可占整個半側膈肌缺損.缺損的膈肌一般都有光滑的邊緣,而且邊緣增厚,用手觸摸有光滑的棱狀感,但有時由於膈肌缺損過大,後緣很狹小或完全缺失,這就給膈肌修補帶來困難,術後容易復發。
左側胸腹裂疝多見,占90%。男女比例為2:3。其中25%並其他先天性異常，如先天性心臟病，腸鏇轉不良。右側者被肝臟填充。多數胸腹裂孔疝沒有疝囊，占85%~90%。有疝囊者對肺發育異常影響小，症狀發生晚，預後好。左側的胸腹裂孔疝進入胸腔的內容物主要是小腸，其次是胃、結腸和脾臟。
肺發育不良是胸腹裂孔疝的主要病理改變。由於腹腔內容物進入胸腔，使患側肺在胚胎10周時就受壓，導致患側肺發育成熟障礙，並可波及對側肺發育障礙。發育障礙的肺外觀呈萎縮狀，體積小，重量輕，肺動脈也發育異常，與術後肺動脈高壓、呼吸困難、嚴重的呼吸窘迫有關。
【臨床表現】
先天性胸腹裂孔疝的臨床表現有呼吸道和消化道症狀，但臨床表現主要是呼吸道症狀。出生後的血液氧合，氣體交換完全依靠患兒自己的肺臟，由於腹腔臟器的壓迫，肺萎縮並發育不良，同時縱隔向健側移位，也壓迫了健側肺臟，就可以產生明顯的換氣不足。表現為生後青紫，呼吸困難，二氧化碳分壓(Pco2)升高，動脈氧分壓(PO2)明顯降低。缺氧和二氧化碳在體內滯留的結果，反射性的增加呼吸頻率，開始發生呼吸性酸中毒，以後出現代謝性或混合型酸中毒。新生兒期病情進展迅速，危險性大，死亡率高。1.新生兒期:①呼吸系統症狀：嚴重者出生數小時內即出現呼吸急促，並有明顯的青紫，發作往往是陣發性，即在哭鬧、吸奶和變動體位時加重。哭鬧時呼吸更為用力，患側胸腔產生更大負壓，將使更多胸腔臟器納入胸腔，造成呼吸極度困難，吃奶後有更多的液體、氣體進入消化道，更加重了呼吸窘迫，不及時和不恰當的處理可發生死亡。生後４８小時反覆發生呼吸危象者，預後更為惡劣。②消化系統症狀：嘔吐較少見，伴有腸鏇轉不良或突入胸腔的腸段發生嵌閉時才發生。③體徵：患側胸部呼吸運動減低，心尖搏動移向對側；胸壁叩診呈濁音時疝入胸腔內容物為肝、脾或胃腸內液體較多；胸壁叩診為鼓音則疝入胸腔內容物為胃腸氣體較多。有時胸部聞及腸鳴音。由於較多腹腔臟器疝入胸腔，腹腔幾乎空虛，可出現舟狀腹。
2.年長兒和幼兒期：許多病兒新生兒期症狀不明顯，與膈肌缺較小，腹腔內容物疝入胸腔較少，肺發育尚可有關。多數小兒有反覆呼吸道感染史，常有咳嗽、發熱、氣喘，偶有呼吸困難。另外有些病兒平時沒有明顯的臨床症狀，特別是右側胸腔裂孔疝，肝臟充填缺損的隔肌裂孔，腸管很難疝入胸腔，故無症狀。僅在體檢或胸部Ｘ線攝片時偶爾發現。消化系統症狀可有嘔吐、食欲不振，較大兒童可述模糊的胸痛或腹痛。檢查時見患側胸腔飽滿，呼吸運動減弱，心尖搏動移向健側，肋間隙增大，其胸部變形成桶狀。叩診為濁音或鼓音，聽診患側肺下野呼吸音減弱，可聞及腸鳴音。
【診斷】
胸腹裂孔疝由於膈肌缺損的大小不一，臨床症狀出現之早晚有很大差異。新生兒期，特別是生後２４小時之內出現急性呼吸窘迫和青紫，餵奶嘔吐，嗆咳等症狀重，病情兇險，變化快，死亡率高。幼兒和兒童臨床症狀和體徵是反覆出現咳嗽、氣促、隨體位變動有呼吸困難。進飲食後嘔吐、嗆咳、嘔血或黑便，營養發育受限均應高度懷疑本病。檢查時患兒呼吸急促，有時出現紫紺，患側胸部飽滿，肋間增寬，叩之是濁音或鼓音。呼吸音減弱，偶聞及腸鳴音。Ｘ線攝片具有診斷意義。應包括胸腹部，進行雙側膈肌對比，正常膈肌橫形影像變得不清、中斷或消失，心臟及縱隔向健側移位。左側胸腹裂孔疝時正常胃泡消失，左側胸腔內有胃泡和透亮的小腸充氣的腸曲，呈蜂窩狀，與腹部相連。用消化道造影更有助於診斷。新生兒、嬰幼兒可用碘油造影。Ｘ線影像特點是⑴膈肌橫形邊界中斷、不清或消失；⑵胸腔內液平面積氣腸管蜂窩狀且與腹部相連續；⑶患側肺萎縮，縱隔向健側移位。
Ｂ超、ＭＲ及ＣＴ均可顯示類同Ｘ線所示的表現，對診斷均有幫助。
【治療】
新生兒與嬰幼兒、年長兒治療效果有明顯不同。前者治療困難，死亡率高達３０～５０％，後者治療比較容易。近年來認為可能與新生兒期胸腹裂孔疝肺發育不全和持續性肺動脈高壓有關。
新生兒期胸腹裂孔疝術前準備時間上有分歧，目前有許多作者提出緊急手術並沒有提高生存率，觀察數小時及充分術前準備甚為重要：⑴胃減壓以減輕胃腸道積氣降低胸腔內壓力；⑵吸氧，氣管插管輔助呼吸，套用低壓高頻呼吸器安全有效。⑶檢測血中PO２、PCO２、PH值。⑷糾正酸中毒，補充血容量及鹼性藥物。⑸注意雙胸腔情況，及時處理氣胸。⑹套用有效抗生素。
經充分術前準備後儘快手術。有經腹和經胸修補術兩種手術進路：
1.經腹手術適應於新生兒和嬰幼兒。對可能存在的腸道畸形如腸鏇轉不良可以一併解除。用左上腹的旁正中或左肋弓下斜切口，去除胸腔內負壓後首先還納疝內容物。然而修補膈肌缺損，必要時解剖肝臟左側三角韌帶，使左半肝拉向右側，亦可將腸管暫時保護好置腹腔外均有助於修補膈肌。
２.經胸修補術適應於年齡大的小兒。由於肺受壓時間長，膈肌疝內容物有粘連，且年長兒經腹修補膈肌較困難。經第七、第八肋間後外側切口進入胸腔，首先分離粘連，還納疝內容物，必要時切開疝環至中心腱。
3.腔鏡技術治療胸腹裂孔疝有了成功的經驗。用胸腔鏡或腹腔鏡修補膈肌，手術創傷小，美容效果好。
術後處理重點是對肺發育不良的監護。常規套用呼吸機保持呼吸通暢，注意氣胸的發生，監測血氣指標。使用藥物來改善肺動脈高壓狀態。常用的藥物有①妥拉蘇林：是a—腎上腺能阻斷劑，首次劑量是1-2㎎/㎏於10分鐘內由靜脈滴入，以後1-2㎎/㎏小劑量維持。②前列腺素E1的血管擴張作用最強。③供氧糾正酸中毒。
先天性胸腹裂孔疝的嚴重程度取決於肺發育不良的程度和疝入胸腔內容物對呼吸道和消化道的影響大小。由於對肺動脈高壓的擴張血管藥物的套用，高頻呼吸機的套用以及膜式氧合器的套用，該病的生存率明顯提高。近年報告對本症及早診斷，用手術期監護及套用先進設備輔助呼吸等正確處理，獲得了較滿意的治療效果。
參考資料
http://www.pckids.com.cn/tags/%E8%83%B8%E8%85%B9%E8%A3%82%E5%AD%94%E7%96%9D/
http://www.pedsurg.cn/viewpost.php?postid=1134311567
