病因
該疾病目前病因不明。
臨床表現
全身性肥大細胞增多症病人有關節痛，骨痛和過敏樣症狀，其他還有刺激H2組胺受體所致的症狀（胃酸和黏液分泌增加），病人因此常有消化道潰瘍和慢性腹瀉問題，組織活檢可見組胺含量極高，與肥大細胞聚集程度相一致，全身性肥大細胞增多症時，尿內組胺及其代謝產物含量也高，血漿內組胺可升高，有報導血漿內類胰蛋白酶，肝素，前列腺素D2（PGD2）濃度升高。
本病約1/2患者在生後6個月前發病，1/4發生於青春期前，皮膚損害包括斑疹，丘疹，結節，斑塊，水皰或大皰，偶見毛細血管擴張，瘀點或瘀斑，初起時類似蕁麻疹，但不消退，皮損持久存在，並逐漸呈鹿皮色或石板色，用力劃或摩擦皮膚時常發生風團和風團周圍紅斑（Darier征）。
損害常稍高起，結節可為堅實性，散發或互相融合，表面呈淡褐色蠟樣外觀，臨床上1/3到1/2的患者的正常皮膚劃痕時皮膚繪紋症陽性，服用組胺釋放劑如酒精，嗎啡或可待因或大面積摩擦後，由於組胺大量釋放可發生嚴重症狀，如瘙癢，全身瀰漫性潮紅，甚至虛脫，頭疼，心動過緩，低血壓，伴發疲睏，食慾減退，腹瀉和關節疼。
檢查
組織活檢可見組胺含量極高，與肥大細胞聚集程度相一致，全身性肥大細胞增多症時，尿內組胺及其代謝產物含量也高，血漿內組胺可升高，有報導血漿內類胰蛋白酶，肝素，前列腺素D2（PGD2）濃度升高，所有皮膚損害的組織病理學表現為肥大細胞浸潤，只是位置和數量不同，肥大細胞的特徵為在細胞質內有異染性顆粒，常規染色時看不到此種顆粒，但用Giemsa或甲苯胺藍染色，則顆粒清晰可見。
診斷
本病最可靠的診斷方法是用Giemsa染色，在肥大細胞內顯示異染顆粒，在斑疹損害，肥大細胞類似成纖維細胞，更要注意作特殊染色,以免漏診。
治療
1.可套用抗組胺劑和抗5-羥色胺劑如賽庚啶可減輕蕁麻疹瘙癢和發紅。
2.口服甲氧補骨脂素和UVA照射，可使大多數病例皮損消退，但停藥後常復發，但亦有報告1/4的病例療效持續達5年之久。
3.損害內注射曲安奈德（確炎舒松）或局部皮質類固醇激素封包，亦可使皮損消退，但停藥後即復發。
4.硝苯地平（硝苯吡啶，心痛定）10mg，3次/d，可使所有症狀在24h內緩解。
5.口服色甘酸可控制系統性肥大細胞增多症引起的腹瀉；色甘酸對胃腸症狀更有效，對皮膚損害其抗組織作用亦較好。
