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遺傳性代謝病
遺傳性代謝病遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括胺基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發現的超過500種，其中有苯...
診斷 臨床表現 治療方法 護理 -
神經系統遺傳代謝病
神經系統遺傳代謝病占全身性遺傳代謝病的一大部分，是以侵犯中樞或周圍神經系統為主的類型。它們的臨床表現可以多種多樣，如程度不同的腦發育障礙、精神發育遲滯、...
內容 配圖 所屬分類 -
代謝病
在體內生物化學過程發生障礙時，某些代謝物質如糖、脂肪、蛋白質、嘌呤、鈣銅等堆積或缺乏而引起的疾病。症狀輕重不一，診斷依靠臨床表現及血、尿等生物化學檢查。...
代謝病病因 先天因素 後天因素 -
糖原
糖原（glycogen）（C₂₄H₄₂O₂₁）是一種動物澱粉，又稱肝糖或糖元，由葡萄糖結合而成的支鏈多糖，其糖苷鏈為α型。是動物的貯備多糖。哺乳動物體內...
物質簡介 物化性質 基本原理 合成 分解 -
遺產代謝病
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。 提高出生人口素...
遺傳代謝病的表現 參考資料 -
遺傳代謝病
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
內分泌代謝病學
《內分泌代謝病學》是2012年人民衛生出版社出版的圖書，作者是廖二元。本書論述了近400種常見的和大部分少見的內分泌代謝疾病的病因、發病機制、診斷、鑑別...
內容簡介 目錄 -
現代代謝病與營養性疾病
《現代代謝病與營養性疾病》是2008年天津科技翻譯出版公司出版的圖書，作者是關大順，許先金，關子安。
基本信息 內容簡介 -
心肌糖原積累症
實際上可分為肝，心，肌肉三大類，如1型稱為肝糖原沉積病(GSDI Gierke病)，2型為心肌糖原沉積病(GSDI，pampe病等)。 3.胃納差，嘔吐...
疾病簡介 發病原因 病理 臨床表現 診斷鑑別 -
先天性代謝缺陷
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。遺傳代謝病...近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最...
概述 簡史 機理 類型 預防
