疾病定義
粘多糖代謝病是由參與粘多糖分解的兩缺陷所致，為罕見疾病。
疾病症狀
粘多糖代謝病 Ⅰ型早期常不易被發現，1歲末才因智慧型發育延緩而得以診斷。舌腫大，致上呼吸道阻塞，使餵養發生困難；以後唇厚，牙齦受浸潤而使乳牙之間有牙縫。發展至後期可呈特殊醜陋面容，如頭相對大，眉毛濃，眼裂狹小，鼻根部平坦，常伸舌於口外。早期可有耳聾，為神經感音性或傳音性；角膜受浸潤，視網膜色素退行性變及視神經萎縮 。皮下組織增厚致毛囊分離，顯得皮膚粗糙。
粘多糖代謝病 Ⅳ型粘多糖代謝病主要表現為：骨骼縮短致侏儒狀伴胸椎或腰胸椎後彎，且有關節鬆弛，以腕及手關節為著。面部改變隨面部骨骼病變而異，可見上頜骨突出、口闊、鼻短、牙齒排列分開、釉質發育差。疾病病理
疾病病理
病理生理粘多糖的生物合成經過3個步驟：①於核糖體上合成蛋白質核心。②順序加上單糖。③硫酸酯化。一般粘多糖類由糖苷酶和硫酸酯酶以及蛋白酶所水解，當酶缺陷時使異化代謝不能正常進行，粘多糖降解不全的物質(硫酸皮膚素、硫酸類肝素、硫酸角質素)累積於結締組織細胞的溶酶體中，膨大的溶酶體引起細胞結構異常和功能障礙，產生骨骼畸形、侏儒症及關節不靈活、耳聾、肝大及心臟病等，並常伴智慧型遲緩及尿粘多糖降解物增加。
易發人群發病率:國外新生兒各型總發生率低於1／10萬。
診斷鑑別
實驗室診斷Alder-Reilly白細胞異常：如遇臨床及X線診斷可疑的病例可進行尿及組織的生化測定、細胞組織培養及電子顯微鏡檢查。於第14孕周后抽羊水及成纖維細胞培養可作產前診斷。
影象診斷粘多糖代謝病Ⅰ型：骨骼X線檢查有特異改變，如肋骨呈匙形，手指、掌骨遠端增寬、近端變尖呈三角形。脊椎體有畸形及增生不良，椎體下緣前端有特徵性鉤狀影。可有Alder-Reilly白細胞異常。
