神經營養不良型大皰性表皮鬆解症

臨床上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨床以顯性遺傳性者更常見。 生後即發病。 表現為四肢伸側，尤其是手指，腕，踝，肘，膝等易磨擦處反覆發生張力性大皰，血皰，愈後留有萎縮性瘢痕，粟丘疹常見，皮膚呈皺紋紙樣，嚴重時肢體攣縮，活動受限，口腔及食道黏膜可受累，但較輕，一般不嚴重影響生長發育；甲床受侵時，指甲變形，脫落，瘢痕形成。

概述

臨床上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨床以顯性遺傳性者更常見。

症狀體徵

生後即發病。表現為四肢伸側，尤其是手指，腕，踝，肘，膝等易磨擦處反覆發生張力性大皰，血皰，愈後留有萎縮性瘢痕，粟丘疹常見，皮膚呈皺紋紙樣，嚴重時肢體攣縮，活動受限，口腔及食道黏膜可受累，但較輕，一般不嚴重影響生長發育；甲床受侵時，指甲變形，脫落，瘢痕形成。