介紹
矮妖綜合徵原因與胚胎髮育異常有關，常發生於未成熟兒.該病的面部特徵包括：患兒兩眼之間的距離寬，鼻子扁平而寬，耳朵的位置低，頭髮較多而且密集，面部有胎毛樣毛髮分布.身體外觀可見生長發育遲緩，包括孕期時胎兒的發育，出生後女嬰可見陰蒂和乳房肥大，男嬰陰莖短小，皮下脂肪菲薄，與脂肪營養不良綜合徵相似等特徵.Uchida在兒科醫學雜誌中描述過該疾病的存活年齡."目前該疾病已經打破以往的在其母懷孕7個月時胎兒停止生長的現象，並且都可以活著出生，但在出生前4個月就死亡的或自然流產都是正常現象，雖然也有患者生存超過十年的."
矮妖綜合徵是由於胰島素相關基因發生突變而引起胰島素受體功能受損，患者有空腹低血糖，極度胰島素抵抗和顯著的高胰島素血症(患者血液中胰島素異常高)，該疾病的另一顯著特徵為：患者皮下脂肪顯著減少，與周圍人在外觀上有明顯的差異.
矮妖綜合徵中另一種臨床表現較溫的形式為部分患者也有胰島素受體抵抗的臨床表現，但這部分患者的皮下脂肪分布正常.這是由於基因中不太重要的基因片段突變引起的.
矮妖綜合徵是一種罕見的遺傳病，呈常染色體隱性遺傳，屬單基因遺傳.負責研究該疾病的研究人員在該類病人的第19號常染色體短臂（19p13.2）上的INSR基因（胰島素受體）存在著一段未被編碼的基因片段，而這段未編碼區上的任意一個基因產生突變都會和該疾病的發生有關.因為該非編碼區上的任一基因發生突變對胰島素受體產生的嚴重損害的效果是相似的.INSR基因上分布著12萬個鹼基對，這些鹼基對由22個外顯子組成，它們共同編碼著含有1382個胺基酸的一種蛋白質，而這些鹼基對上的部分內含子是否會表達，這要取決於細胞的種類了 .普通人群中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。
目前已知導致矮妖綜合徵的基因突變包括無義突變所致的框架轉變和單一基因錯義突變.矮妖綜合徵中較輕的表現形式屬於單基因密碼子的改變.表達胰島素受體蛋白質的蛋氨酸被異亮氨酸所替代.然而一些基因的突變僅出現胰島素受體抵抗的臨床表現，但並不屬於矮妖綜合徵.
但實際中基因突變是很少見的，大多數見於近親結婚所致.例如表兄之間.由於該病突變的基因來自於等位基因上不同的兩個基因發生突變引起的，這兩個基因分別來自於父母雙方，患者的基因型為純合子.所以確切發生突變的基因並不一定是就位於等位基因上.
而基因型為雜合子的人（一條染色體基因正常，一條攜帶致病基因）並不會得該病，所以理論上兩個基因型是雜合子的人生出患病兒童為25%即1/4.在未患病的3個孩子中2個是致病基因的攜帶者（未患病孩子中2/3的孩子攜帶致病基因）但由於該疾病的胎兒早在懷孕期間發生自然流產或者流產的原因，實際上最後出生的患兒並不到25%.
現在已經可以進行基因檢測以確定是否攜帶致病基因，但由於基因突變發生率低,通常是不進行基因檢測的，除非有理由懷疑某人攜帶致病基因.比如他的兄弟姐妹中患有該病.
作為一種遺傳病，基因的突變可以由許多不同的誘因引起，並且並不是某種族所獨發，目前已經在不同種族中發現患此病的患者了.
發病機制
該病的發病原因是極度缺乏胰島素受體.這嚴重的影響了胎兒的生長發育以及預後.在一個案例（胰腺細胞培養）研究中發現：發生突變的胰腺細胞受體基因所表達出的胰腺受體只有不到15%的是正常的.胰腺B細胞在行使釋放和儲存胰島素時往往是根據機體基礎多次或大量作用的.
在某些存活下來的患者尤其是存活了10年以上的患兒，大多數骨骼都會發生改變.外觀上可見患兒體毛過多，皮膚呈天鵝羽毛般改變.
該疾病的預後很不樂觀.事實上該疾病的患兒都在疾病早期就死亡了，大多數患兒在患病第一年就死亡了.很少見有存活時間較長的患兒.只有在該病中發病形式較溫和的患兒可見壽命較長者，這不足為奇，基因的多變性導致突變基因發生了改變.
矮妖貌綜合徵的發病和很多問題相關，但期中可能取決於胰島素受體結合了胰島素生長因子類似物.胰島素除了總所周知的調節血糖濃度外，還對胚胎髮育的血糖起調節作用.
特徵表現
矮妖綜合徵的特點是：1、顯著的高胰島素血症，有極度胰島素抵抗，可高達正常水平的100倍；2、糖耐量可正常，有時出現空腹低血糖；3、可有其他多種異常，如宮內發育停滯（孕7個月時胎兒就停止生長，出生後多數在4個月大以內夭折）、由於出生後其面貌怪異為精靈樣畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、闊嘴、厚唇等）、脂肪營養不良（BIM小於等於15）和黑棘皮病。新生女嬰可有多毛、陰蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患兒主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下頜突出、以及腦積水樣頭顱等.
命名由來
該病於1948年由W'L Donohue醫生首次報導，所以又稱"Donohue綜合徵（直譯多諾霍綜合徵）".而早期的"Leprechaunism"基本上已放棄使用，因為其"妖精"的意思使很多患兒家長認為是侮辱.
