病因
已知Duane綜合徵是一種先天性眼球運動障礙性疾病，但其確切病因不明，無論何類型均不能用單一原因來解釋。
發病機制
眼球後退綜合徵(1)外直肌為無彈性的纖維帶所代替故不能外轉內轉時，內直肌收縮而外直肌不能相應地鬆弛，因而引起眼球向後退縮和瞼裂變窄。
(2)肌肉附著點異常。Spicer發現1例上、下直肌附著點偏內，接近內直肌，Bahr發現1例內直肌附著點距角膜緣12mm。中國有人報導2例Duane綜合徵患者的內直肌上端距角膜緣分別為4.0mm和3.5mm顯著靠前；外直肌肌止端距角膜緣均為7.5mm，明顯遠離角膜緣Tracher-Callins則認為是眼球筋膜與眼眶筋膜間的韌帶缺損。Gobin在67例Duane綜合徵手術中，發現23例有異常纖維條索、肌肉附著點異常及內直肌纖維變性，並認為內直肌彈性差是造成外轉受限的原因可以套用纖維化的原因解釋其臨床特點。內直肌收縮時，由於外直肌為纖維條索所代替，致使不能同時弛緩造成二者一齊牽拉眼球向眶內退縮，而瞼裂縮小乃是由於眼球後退、眼瞼失去支持的結果。但手術中並未發現所有的病例都有纖維化改變因而不能解釋所有病例，而且也無法解釋眼球後退時的上轉與下轉現象
(3)眶尖與球壁間有異常纖維帶連線限制了眼球的運動。
2.周圍神經支配異常 肌電圖(EMG)的研究認為病眼外直肌的異常神經支配是所有Duane眼球後退綜合徵的病因，並用以解釋其全部臨床表現。
Breinin用EMG研究此綜合徵發現病眼受第Ⅲ神經的異常支配，當其內轉時內、外、上、下直肌及下斜肌同時有神經衝動，以致引起這些肌肉的共同收縮，而上、下直肌的作用可以互相抵消，下斜肌的作用使眼球內轉時合併上轉。眼球後退的解釋是，當內直肌收縮時，外直肌也同時收縮以致牽拉眼球向眶內退縮，上、下瞼因失去支持而使瞼裂變小。因此，此綜合徵的一系列體徵皆可用神經的異常支配(錯位神經供給)來解釋。中國於秀浚用EMG檢查Ⅰ型時發現，在外直肌外轉時EMG波幅只100µV，當病眼內轉時，外直肌卻有較強的收縮放電，波幅達280µV，說明當第Ⅲ腦神經支配的內直肌興奮收縮時，外直肌也興奮收縮，下斜肌也有興奮，故使眼球上轉。治療時將下斜肌切斷後，病眼內轉時上轉症狀消失。同時檢查31例Ⅱ型本綜合徵病例，發現內、外直肌皆有200µV的放電，說明第Ⅲ腦神經也異常地支配了外直肌，致使病眼內轉時外直肌也放電，且放電強度與內直肌相等。另外，本綜合徵患者的臨床病理解剖也支持神經支配異常學說Hotch-kiss對確診的雙側眼球後退綜合徵患者進行臨床病理研究，發現雙側均無展神經核及神經；而在眶內睫狀神經節處動眼神經分為兩支，其中一支再分成小支有幾個小支進入外直肌的下方內側。由動眼神經支配的外直肌局部顯示出健全的肌肉束，其餘部分呈纖維變性。還有人在屍檢中發現本徵患者無展神經及展神經核發育不全。關於眼球後退綜合徵內轉眼急速上轉和急速下轉的機制已被澄清，經EMG證明，內直肌和上直肌之間存在異常的神經支配引起內轉時上轉，然而它不能解釋內轉眼位時合併下轉的現象。最近有些學者指出，眼球試圖內轉時，內外直肌同時興奮。引起緊張的外直肌在眼球上滑動，致使內轉時產生急速上轉和急速下轉現象。Simonsz用CT掃描進一步證實眼球向上和向下注視時，水平直肌沒有明顯的垂直運動，而是外直肌在眼球上滑動Magoon等人為證實這一發現，對眼球後退綜合徵患者的垂直直肌和下斜肌內注射利多卡因，觀察發現對眼球的急速上轉和急速下轉沒有限制作用，然而，當注射外直肌後急速上轉和急速下轉現象消失(圖1，2)。
眼球後退綜合徵中國有人套用ENG對6例(Ⅰ型5例、Ⅲ型1例)單側眼球後退綜合徵檢查發現垂直掃視兩眼對稱，水平掃視病眼幅度小於健眼，且病眼的全部及健眼的4/6出現視測障礙這是一種有價值的中樞徵候，臨床上應考慮小腦及腦幹的病變。水平、垂直跟蹤運動均紊亂而垂直跟蹤為雙側枕葉控制，說明雙側枕葉均有異常視動性眼震和前庭-眼反射在正常情況下，當轉鼓與轉椅向右和向左轉時引出對稱的右向相和左向相眼震，本徵病眼有不對稱的視動性眼震和前庭-眼反射。關於中樞異常的確切定位尚不清楚，有人認為是核上性損害，Huber則指出這種核上性缺陷位於內側縱束連線處，亦有人認為是腦橋的缺陷。Gourodeau等認為是運動前庭結構的腦神經系統異常，並提出對前庭核、內側縱束和旁中腦橋網狀結構作進一步的病理研究是必要的。有人指出這種發育缺陷可能與發生學和環境有關，可能與母體在孕期前幾個月接觸一種能造成嬰兒畸形的鎮靜劑有關。
4.遺傳 約有10%的患者有家族史，其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，曾有人報導一家3代5人患此病，但大部分病例為散發性文獻中報導眼球後退綜合徵患者的染色體有異常，較多為16和22號染色體有改變。除眼部異常外，可伴有身體其他系統的先天畸形，如牽牛花綜合徵、小眼球、視神經發育不全、寬眶距等。
臨床表現
眼球後退綜合徵1.視功能 本徵絕大多數患者視力良好，不論在第一眼位或採取異常頭位時均有良好的雙眼單視功能。有10%～20%的患者有不同程度的弱視，且有2/3為屈光參差性弱視，另有7%左右為斜視性弱視由此可見本徵的弱視與屈光參差及斜視有關。僅少數患者主訴復視。中國有作者報導34例中27例經同視機檢查，正常視網膜對應者占70.4%，視覺抑制和異常視網膜對應分別占11.1%和18.5%，獲立體視者占26.93%，有12.5%為屈光參差性弱視。另有人報導16例中視力≤0.3者6例占37.5%，僅1例有三級視功能，1例有交叉抑制，余均無同時視功能。張方華報導雙眼眼球後退患者有同時視和立體視者占50%；遠視占41%，近視占6%，混合散光6%，弱視占53%。
2.眼位偏斜 第一眼位可表現為正位內斜或外斜。一般認為內斜最為多見。國外文獻報導此征占斜視病人的1%，其中60%為內斜視15%為外斜視，25%為正位。當垂直注視時，單眼患者伴有A、V和X征者約75%為V征。中國有人報導內斜占17.7%，外斜視23.5%，上斜視2.9%，正位占55.9%。另有人報導內斜(含內隱斜視)占35%，外斜29%正位19%，內斜伴垂直斜視7%，外斜伴垂直斜視7%，上斜視3%；V型外斜3%，X型斜視3%
3.眼球運動異常 典型的Duane後退綜合徵表現為外轉明顯受限或完全不能外轉；內轉時有不同程度的急速上轉(up shoots) 和(或)下轉(down shoots)。文獻中報導眼球內轉時合併垂直偏斜者上斜占32%，下斜6%，有時上斜有時下斜者占7%，54%無垂直偏斜外轉時幾乎都有瞼裂增寬，但也有以外轉正常而內轉受限為主的變異類型(Ⅱ型)李浚珠報導外轉受限10°以下者占63.82%，外轉受限15°～30°者占36.17%，內轉運動40°以下者占19.15%。楊少梅報導32.4%伴有垂直運動異常。張方華報導的20例中均外轉受限，內轉受限12例，內轉伴上轉者4例。於1998年報導的31例雙眼眼球後退中外轉受限不過中線者29例(94%)，外轉及內轉均受限者2例(6%)，5例(16%)內轉眼呈急速上轉，2例(7%)呈急速下轉，1例(3%)同時急速上轉及下轉。
4.瞼裂縮窄及眼球後退 瞼裂變化是眼球後退綜合徵的特點之一，瞼裂變窄可表現為上下瞼的變化，國外文獻報導上瞼往下移位變窄者占18%，下瞼往上移位者占21%，瞼裂無改變者占7%。中國報導內轉時瞼裂縮小2mm以上者占85.11%，1mm者占14.89%，外轉時瞼裂開大2mm以上者占53.91%，變大1mm者31.91%，無變化者14.89%。當患眼內轉時眼球後退是本綜合徵的另一特點。據報導，當患眼內轉時眼球後退2mm以上者占78.72%，1mm者12.77%無變化者8.51%。患眼外轉時眼球復位，瞼裂開大。
5.代償頭位 幾乎全部內斜或外斜的眼球後退綜合徵患者有代償頭位。
併發症
本徵常合併眼部及全身先天異常。先天異常的發生率約為正常人群的20倍，有人報導有30%～50%患者伴有眼、骨骼、耳及神經組織的先天缺損。
1.眼部併發症 味覺-淚反射(gusto-lacrimal reflex)或稱先天性鱷魚淚（congenital crocodiletears)。上瞼下垂、下瞼外翻內眥贅皮、淚阜及淚小點異常，面部及眼瞼色素痣、角膜皮樣囊腫、圓錐角膜、小眼球、瞳孔不等、永存瞳孔殘膜、虹膜異色虹膜缺損、先天性白內障永存玻璃體動脈、視神經盤移位、有髓神經纖維輻輳功能不足、眼震等。
2.全身併發症 聽力障礙、外耳畸形、面神經麻痹、齶裂、齒畸形脊柱異常、手腳畸形、Golden-hal綜合徵又稱眼-耳-脊柱發育異常(結膜下皮樣囊腫、耳有附屬檔案、脊柱發育異常)、Horner綜合徵等。
診斷
典型Duane綜合徵診斷並不困難，除Ⅰ～Ⅱ型外有人報導外轉和下轉時眼球後退的罕見病例另外本綜合徵通常為先天性，但也有後天性的眼球後退綜合徵其診斷要點有以下7點：
1.眼位偏斜 觀察第一眼位有無內斜視、內隱斜視外斜視和外隱斜視。內轉時有無上下偏斜現象。
2.眼球運動異常 內轉或外轉時有無障礙，其受限程度如何。
3.眼球後退 用眼球突出計檢查第一眼位、內轉位及外轉位時眼球突出度如內轉與外轉時眼突出度相差大於2mm應懷疑本徵
4.瞼裂狀態 內轉時瞼裂縮小，外轉時瞼裂開大，如二者瞼裂高度或與另眼比較相差大於2mm應考慮本徵。
5.單眼患病時 應特別與健眼進行比較。
6.牽拉試驗 可以證實解剖異常(如纖維化)，必要時手術中證實。
7.EMG檢查 是否為神經支配異常。有些病例臨床分型與EMG分型不相吻合，但以EMG分型為依據(表1)。此外，套用EMG檢查可以證實Duane綜合徵並A、V及X現象的神經支配情況。
治療
首先應矯正屈光不正和治療弱視，以提高本徵患兒的視力和恢復雙眼單視功能。矯正第一眼位的眼位偏斜，以改善代償頭位。另外，還應儘可能減輕內轉時的眼球後退和瞼裂縮小及垂直偏斜。
