簡介
癌症基因檢測癌症基因檢測就是通過基因學檢查，確定患者是否攜帶遺傳性腫瘤發病相關基因的突變，做出遺傳性腫瘤的基因診斷。還可對遺傳性腫癌患者的家人進行基因檢查，找出突變基因攜帶者，在他們未發病前就提供癌症防治的諮詢和採取有效的措施，目前中國已在多省市成功地開展遺傳性大腸癌和乳癌的基因突變分析和診斷等，達到了國外先進水平。
據世界癌症預防組織機構統計，現今社會每100人就有1人因患癌症而死亡,每年死亡的人數中，1/5是死於癌症。未來20年裡，癌症將繼續位居人類死因首位。現代醫學研究從流行病學調查及實驗資料證實，歸納癌症的病因可以分以下幾個方面：癌症發病外部因素（包括化學、物理、生物等致癌因子）；癌症發病內部因素（包括免疫功能、內分泌、遺傳、精神因素等），以及飲食營養失調和不良生活習慣。
癌症基因檢測的確能對某些癌症起到預警作用，但此研究目前僅剛剛開始，仍是當前全世界癌症研究的最新課題，還不能做到“一測就準”或“包測百癌”。
原理
癌症基因檢測癌症與遺傳基因有關
在腫瘤的基因治療方面，基因突變是遺傳病和腫瘤發生的根本原因。基因突變包括點突變、染色體突變和基因組突變3種形式，只是它們所涉及的範圍不同，後兩種基因突變涉及的基因較多。是臨床針對單獨癌症病種的成熟的檢測方法。
隨著基因分子水平研究的不斷深入，越來越多的腫瘤細胞信號通路被發現，大量臨床研究表明，通路中的特定基因的擴增/突變/表達狀態與靶向、化療藥物的有效性密切相關。因此，臨床上檢測這些通路中特定基因的擴增/突變/表達情況，能針對性地為每位患者“量身定做一套最適合的治療方案，從而最大程度地提高治療的有效率，減少藥物的毒副作用，避免用藥不當貽誤治療時機。
癌症多由環境引起
大多數癌症是由環境因素引起，即人們接觸了環境中的致癌物質，使基因發生突變，導致癌症的發生。但各人對致癌物的反應卻大不相同，這就要看他體內的代謝酶了，若遺傳基因所控制的代謝酶可增強致癌物的毒性，或使機體對致癌物的處理能力降低，則可使機體對致癌物更敏感，患癌的風險也就增大了。上述那位丈夫因妻子死於胃癌而擔心自己，也是有一定道理的。
“夫妻癌”現象
近年，醫生髮現夫妻患癌也“越來越像”，這種“夫妻癌”現象，除了夫妻在生活方式有許多相似之外，與雙方的“基因不夠好”也有關。
普及情況
目前，化療總體有效率在30%到40%，而通過基因檢測篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。分子檢測為癌症治療模式帶來了翻天覆地的變化，癌症治療開始邁入個性化治療的新天地。
目前，在國外，美國FDA（食品藥品監督管理局）已經強制要求用藥前進行EGFR、KRAS等基因檢測。另一權威機構NCCN（美國癌症綜合治療網路）已經將EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因檢測納入到癌症治療指南中。目前癌症基因檢測主要技術是實時螢光定量PCR(RT-PCR)，它具有準確率高、特異性強、靈敏度高、操作簡單、套用範圍廣、高通量等特點。在國內，隨著國際學術交流及政府交流的加強，越來越多的臨床專家已經意識到此類檢測項目的意義和重要性
現在癌症基因檢測主要針對一些實體瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、結直腸癌、肝癌、膽管膽囊癌、胰腺癌、胃腸道間質瘤、頭頸部癌、宮頸癌、卵巢癌、子宮內膜癌、前列腺癌、膀胱癌、腎癌、黑色素瘤等。
檢測
對象
癌症基因檢測2、長期疾病的人，如80%的肝癌患者有B肝病史，長期患胃病的人屬於胃癌的高危人群。
3、長期暴露在高污染環境或有不良生活習慣的人，可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發生傾向。
方法
抽取5毫升的血液進行DNA檢測，一般35個工作日即可出一份檢測報告，幫高危人群了解自身基因缺陷，預測腫瘤發生風險，以實現腫瘤的早篩查、早診斷。
爭議性
缺少統一規範
由於缺乏統一的行業標準和規範，目前國內基因檢測機構還不規範，各家檢測機構的檢測技術也不統一，導致一些醫療機構都不認同檢測結果。
收費問題
基因檢測的收費也還是一個問題，而且也沒有納入醫療收費目錄，都是各檢測機構自己定價。在人民醫院做一次乳腺癌易感基因BRAC的基因檢測，一次費用要4000—5000元。華大基因還可以做乳腺癌21條基因的檢測，費用需要7000—8000元。
目前，基因檢測也未納入國家醫保，“做一次基因檢測的費用不低，沒有醫保報銷，很多人不願意自己花錢來做檢測。”
倫理話題
和基因檢測相伴的往往是倫理話題。業內人士告訴記者，在進行過基因篩查之後，接受篩查的人員表現出的不安遠遠超過醫生想像。有的基因存在缺陷的人終日生活在恐懼之中，時不時要求做檢查，因為他認為自己隨時有可能與癌症相伴；有的人不斷地要求醫生保密，害怕因為自己的基因缺陷問題導致難以婚嫁，更不知道自己能否生育下一代。
