球形細胞增多症

球形細胞增多症（spherocytosis)是一種紅細胞膜異常的溶血性貧血，增多的紅細胞呈球形、易破碎，造成溶血，故名。患者可表現為慢性中度貧血、黃疸、脾大。本病多數呈常染色體顯性遺傳。從分子水平看，有遺傳異質性，病因可以是膜收縮蛋白輕度至中度缺乏、錨定蛋白缺乏等。

遺傳性球形紅細胞增多症主要表現為貧血，多次發作性黃疸和脾臟腫大，本綜合徵常於幼年時期即可出現，部分患者直至中年因症狀加重而被發現，兒童期常因感染而使貧血發作，溶血發作期間，由於骨髓的代償功能很旺盛，貧血可能很輕微或不存在，易被忽視，溶血發作時可出現黃疸，但輕重不一，幾乎所有患者均有脾臟腫大，多為輕度至中度腫大，肝臟可有輕度腫大或不腫大，感染，勞累或情緒激動可引起急性溶血，甚至溶血危象，表現為突然高熱，噁心嘔吐，肝脾疼痛和貧血加重，感染也可引起突發骨髓再生障礙，使貧血加重，可出現膽石症的症狀，偶可見下肢踝部慢性潰瘍。