遺傳性球形紅細胞增多症實驗診斷

遺傳性球形紅細胞增多症是紅細胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。因外周血中出現球形紅細胞而得名，系常染色體顯性遺傳，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。臨床表現有貧血、溶血性黃疸、脾大，感染可使病情加重，常伴膽石症。血片見球形紅細胞增多為本病的特徵，占紅細胞的10%以上，少數可達到80%以上。手術切除脾臟後可顯著改善臨床症狀。

實驗室檢查

1.血象
貧血輕重不等，呈正常細胞性或小細胞性貧血，發生造血危象時血紅蛋白可低至30g/L左右。可見深染的小球形紅細胞，無中央淡染區及雙凹盤狀，但約20%的患者缺乏典型的球形紅細胞，嗜多色性紅細胞增多，可有少量幼紅細胞，。白細胞計數正常或稍增高，血小板計數多正常、網織紅細胞增高。
2.骨髓象
骨髓增生活躍或明顯活躍，以紅系增生為主，中晚幼紅細胞占骨髓有核細胞的25%～60%，核分裂象易見。
3.血生化檢查
血清間接膽紅素升高、游離血紅蛋白升高。
4.紅細胞滲透脆性試驗及自體溶血試驗
紅細胞滲透脆性試驗增高，自體溶血試驗明顯增高，並可用葡萄糖和ATP糾正。
5.其他檢查
紅細胞壽命明顯縮短，酸化甘油溶解試驗陽性。

臨床診斷

1.有陽性家族史者，外周血塗片中可見到典型的球形紅細胞量>10%、伴紅細胞滲透脆性增加或紅細胞膜蛋白電泳異常可明確本病的診斷。
2. 若有陽性家族史，但外周血塗片中球形紅細胞數≤5%，需做其他檢查，如紅細胞滲透脆性試驗、酸化甘油溶解試驗及掃描電鏡觀察等可以確診本病。