疾病簡介
男性性腺功能減退 男性性腺睪丸功能損害導致精子生成和/或雄激素分泌障礙的綜合徵。睪丸自身有病變時，睪酮對下丘腦和垂體的反饋抑制作用減弱，由於下丘腦和垂體功能正常，從而促性腺激素分泌增加。這種類型稱為原發性或促性腺激素分泌過多性腺功能減退。下丘腦或垂體病變導致促性腺激素分泌缺乏，影響睪丸功能而引起的性腺功能減退，稱為繼發性或促性腺激素分泌不足性性腺功能減退。
女性性腺功能低下 多為染色體異常所致。①特納氏綜合徵。又稱先天性卵巢發育不全症。染色體核型為45，XO，亦可見XX/XY嵌合體。外表女性，體型短小，生殖器及乳腺發育不全，缺乏第二性徵，閉經，面容呆板，頸短，頸部皮膚呈蹼狀。少數伴智力低下及心、腎等畸形。可用雌激素替代療法治療。②3X綜合徵。染色體核型為47，XXX。外表為女性，性腺及性發育多正常，性發育幼稚，常伴智力障礙，亦可見4X、5X綜合徵。
臨床症狀
一、下丘腦-垂體區域器質性病變所致
1. 可有顱腦手術、外傷、放療、血管異常、腫瘤等病史;
2. 可有頭痛、嘔吐、視力減退、視野缺損等表現;
3. 勃起障礙(ED)、性慾缺乏、睪丸萎縮;
4. 部分病人尚可伴垂體-腎上腺皮質功能不全、垂體-甲狀腺功能不全表現;
5. 促性腺激素-性激素水平低下，即LH、FSH、T均低下，PRL可以輕度升高，若PRL>200μg/L則要考慮垂體泌乳素瘤;
6. 頭顱蝶鞍區X線、CT、MRI等檢查可以有異常改變。
二、孤立性促性腺激素不足：Kallmann征和IHH
1. 青春期缺乏或終止，缺乏第二性徵發育;
2. 兒童時期睪丸、陰莖偏小，身材正常;
3. Kallmann征伴有自幼嗅覺喪失，IHH嗅覺正常;
4. 垂體-性腺功能均低下，LH、FSH及T均降低;
5. 垂體-腎上腺皮質功能和垂體-甲狀腺功能正常，GH分泌亦正常;
6. 頭顱影像學檢查正常，性染色體為正常性(46，XY)。
三、先天性睪丸曲細精管發育不全(Klinefelter's Syndrome，KS)
1. 青春期呈低雄激素狀態，睪丸小而硬(或軟)，每側睪丸容積2ml;
2. 青春期男子乳房發育占85%左右;
3. 呈高促性腺激素型性腺功能低下症改變，FSH和LH明顯升高，T降低，E2和TeBG可升高;
4. 性染色體異常，典型者為47，XXY;嵌合型者呈46，XY/47，XXY;少數呈48，XXXY等;
5. 睪丸組織學檢查呈曲細精管玻璃樣變性和纖維化，缺乏精子生成;
6. 頭顱蝶鞍區影像學無異常。
