後柱型共濟失調

後柱型共濟失調是Biemon d(1951)和Sin gh等(1973)報導的因脊髓後索變性引起的共濟失調家系。

後柱型共濟失調是Biemond(1951)和Singh等(1973)報導的因脊髓後索變性引起的共濟失調家系。OMIM:176250。 Biemond報導的家系中,患者表現為進行性振動覺和位置覺喪失和共濟失調腱反射消失,而痛、溫覺保留,無小腦、錐體束受累症狀,無脊柱側凸,發病年齡為19~30歲。Singh等報導的家系中,患者10歲以前發病,除以上表現外還有脊柱側凸。
伴視網膜色素變性後柱型共濟失調(AXPC1)起病於兒童早期,表現為進行性視力減退,深感覺障礙性後柱型共濟失調,其疾病基因定位於染色體 lq31~q32。

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