伴視網膜色素變性後柱型共濟失調(AXPC1)起病於兒童早期,表現為進行性視力減退,深感覺障礙性後柱型共濟失調,其疾病基因定位於染色體 lq31~q32。
相關詞條
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遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia,HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹,故也稱脊髓...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
Friedreich型共濟失調
Fredreich型共濟失調是表現小腦性共濟失調的最常特發性變性疾病,由Friedreich(1863)首先報導。 1、通常4-15歲起病,偶見嬰兒和5...
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發作性共濟失調
發作性共濟失調是一類少見的常染色體顯性遺傳病,主要表現為自限性小腦功能障礙幾乎不伴固定的或進行性神經功能異常。人體的正常運動是在大腦皮質運動區,皮質的基...
概述 病因 機理 診斷 鑑別 -
小兒遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現,有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦幹,故也被稱為脊髓-小腦-腦幹變性...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
遺傳性痙攣性共濟失調
遺傳性痙攣性共濟失調,又稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調,是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調,是一組遺傳異質性疾病,兩型...
概述 病理 臨床表現 電生理和影像學檢查 診斷 -
弗里德賴希共濟失調
遺傳性共濟失調是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特徵的遺傳變性病;有遺傳史,共濟失調錶現及小腦損害為主的病理改變是三大特徵。本組疾病除小腦及傳導纖維受累...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
企鵝病
,且發病年齡愈小,病情愈重。 Friedreich型共濟失調(FRDA...而分為兩型,前一型擴增的重複單位拷貝數在一百以內,後一型則無限制,可達數千...,後根神經節和Clarke柱神經元丟失,周圍神經膠質增生,腦幹、小腦和...
概述 病因 發病機制 病理 臨床表現 -
馬查多-約瑟夫病
兩者都有脊髓損害,部位卻不盡相同:後柱受累多見於SCA-1,Clarke... 病因概述 小腦性共濟失調Nakano等(1972年)首先在居住於新英格蘭的葡萄牙後裔中發現一個常染色體顯性遺傳共濟失調家系,該家系成員於19...
病因概述 發病機制 基因結構 病理 臨床表現 -
軸周性硬化性腦炎
後隨年齡增長發病的危險性增加。30歲達到高峰,40歲是高發期,之後發病...,在經過數年的潛伏期後,或誘發發病或成為發病的原因。近年來,越來越認為...胺基酸序列相同或極為相近。推測病毒感染後使體內T細胞激活並生成抗病毒抗體可...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類