疾病概述
本病屬脊髓型共濟失調中的一種,也是共濟失調中最常見的表現形式之一。發病機理未明,病變主要累及脊髓和小腦。在中國,該病的遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳,兩性的發病率無區別,多在5-18歲起病,少數遲至30歲。
臨床表現
1. 5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚間為甚;以後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。
2. 部分病人有括約肌功能障礙,晚期可有肌肉萎縮,個別病人可發生嚴重的肌力減退而癱瘓,少數病人可有智力低下和顱神經損害的症狀。
3. 軀幹及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性,常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特徵性的骨骼畸形。
診斷依據
1. 5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。
2.初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚上為甚;此後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。
3.軀幹及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性,常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特徵性的骨骼畸形。
4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。
治療方案
治療原則:1.神經生長因子或細胞生長肽肌注治療;2.對症及支持療法; 3.針灸及康復治療; 4進.對嚴重骨骼畸形者可考慮手術治療。
用藥原則:用藥框限內的藥物只能緩解或減輕症狀,有條件時可選用營養藥物以增強體質、提高抵抗力。
輔助檢查:檢查的主要目的(1)t解病人的基本狀況,(2)排除因顱腦及脊柱畸形、腫瘤、炎症、寄生蟲等引起的共濟失調。
療效評價:1.治癒:本病目前無法治癒。 2.好轉:部分症狀體徵暫時減輕。 3.未愈:症狀體徵無變化。
預防常識
由於本病是一遺傳病,沒有特效的治療方法,因此應將重點放在預防上。避免近親結婚,做好婚前檢查,本病患者儘量不結婚或結婚後不要生育;病程中應加強體育鍛鍊,防止過早臥床而至殘廢。本病有時發展緩慢,可維持數十年的生命,部分病人在兒童期發病,到20歲左右已近殘廢。良好的生活護理及適當的治療是維持生命、提高生存質量的保證。近代套用神經生長因子或細胞生長肽肌注治療,早期有一定療效。