概念
常染色體隱性遺傳的血管性血友病(3型變異型),罕見,純合子(或雙雜合子)有嚴重出血,血漿VWF和因子Ⅷ不到正常人的1%.
本病遺傳學複雜；常無嚴重出血的家族史,雙親作VWF檢查可無異常.3型患者常因替代療法而產生抗VWF抗體而使治療複雜化.
相關詞條
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血管性血友病
血管性血友病是臨床上常見的一種遺傳性出血性疾病，其發病機制是患者的血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）基因突變，導致血...
概述 病理生理 臨床表現 實驗室檢查 診斷 -
血管性假血友病
血管性假血友病簡稱VWD是僅次於血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點為自幼即有出血性傾向，出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。VWD是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子...
疾病簡介 臨床表現 診斷鑑別 疾病治療 -
小兒血友病
血友病(hemophilia)是一組缺乏因子ⅷ(fⅷ)、ⅸ(fⅸ) 或因子?而導致的一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括血友病甲，即因子ⅷ(又稱抗血...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
血友病
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生“...
分類 臨床表現 檢查 鑑別診斷 治療 -
血友病甲
血友病甲(hemophilia A，HA)是一種X染色體連鎖的凝血因子Ⅷ量和分子結構異常引起的隱性遺傳性出血性疾病，臨床特點為“自發性”關節出血和深部位...
名稱 簡介 病因 臨床表現 治療 -
血友病乙
血友病乙(hemophilia B，HB)是一種遺傳性疾病，遺傳方式和出血表現與血友病甲相似，其發病機制為缺乏因子Ⅸ。因子Ⅸ是一種血漿蛋白，相對分子質量...
血友病乙簡介 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
小兒血管性血友病
增強在血漿中易被清除3型為常染色體隱性遺傳患者異常的vWF基因來自於父母...傾向女孩有月經過多史有家族史者符合常染色體遺傳規律應考慮本病的可能進一步...是由什麼原因引起的 (一)發病原因血管性血友病是一種因von...
是由什麼原因引起的 有哪些表現及如何診斷 -
凝血功能障礙
可能在內皮細胞。本病是常染色體顯性遺傳，個別亞型呈隱性遺傳，男女均可罹病...又可分為ⅡA、ⅡB、ⅡC等亞型；③Ⅲ型為重型，常染色體隱性遺傳，患者vWF...?鏈疾病，兩者均為X染色體伴性隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。女性攜帶者雖有...
名詞釋義 臨床分類 分類敘述 -
血小板功能異常
-Souliersyndrome） 為常染色體隱性遺傳，生後數日即可發病，臨床多見中度...-mbasthenia） 又稱血小板衰弱症，是常染色體隱性遺傳，並不少見，男女均可罹患...（HPS）：為常染色體隱性遺傳，血小板貯存池缺陷性出血伴白化症...
疾病介紹 分類 先天性異常 繼發性異常
