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尿苯丙酮酸定性
尿苯丙酮酸定性對於有效地治療尿苯丙酮酸症是很有效的。
尿苯丙酮酸定性 1 檢驗目的 2 檢測原理 3 標本 4 試劑 -
小兒苯丙酮尿症
hyperphenylalaninemia) 見於新生兒或早產兒血酪氨酸的增高比PA增高更為明顯尿中有苯丙酮酸和...尿中苯丙酮酸只有輕度增高 5.二氫蝶啶還原酶(DHPR)缺陷 DHPR...下轉變成苯丙酮酸 PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine...
病因 症狀體徵 檢查化驗 鑑別診斷 併發症 -
苯丙氨酸代謝障
進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低...苯丙氨酸超過腎閾而排出，產生苯丙胺基酸尿。PA的主要途徑(羥化)受阻後，PA的次要代謝途徑則代償性地亢進，使PA轉化為苯丙酮酸、苯乳酸、正羥苯乙酸...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
苯丙氨酸代謝障礙
而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如...閾而排出，產生苯丙胺基酸尿。PA的主要途徑(羥化)受阻後，PA的次要代謝途徑則代償性地亢進，使PA轉化為苯丙酮酸、苯乳酸、正羥苯乙酸和苯乙酸...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
罕見病
等。分類介紹 1.苯酮尿症(PKU) 2.高胱胺酸血症 3.遺傳性高酪胺酸血... 7.胱胺酸症 8.苯酮尿症(BH-4缺乏症) 9.高離胺基酸血症10....) 13.丙酸血症(PA) 14.戊二酸血症(第一、二型) 15.3-氫基...
基本定義 分類介紹 難治原因 病例介紹 常見病狀 -
小兒維生素B6缺乏病
)高胱氨酸尿症：患兒表現為智力低下、骨骼畸形、肌肉發育不良，其中80%患兒伴有...維生素B6治療，高胱氨酸尿消失，但也有部分病例無效。(4)胱硫醚尿症...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
人維生素缺乏症
從腸道吸收後，通過循環到機體需要的組織中,多餘的部分大多由尿排出，在體內...而不易溶於非極性有機溶劑，吸收後體內貯存很少，過量的多從尿中排出；脂溶性...）、吡哆醇（維生素B6）和氰鈷胺（維生素B12）。有人也將膽鹼、肌醇、對氨基苯...
介紹 分類 缺乏的原因 發源 必需維生素 -
維生素
）。有人也將膽鹼、肌醇、對氨基苯酸（對氨基苯甲酸）、肉毒鹼、硫辛酸包括在B...蛋白（PA）結合，生成R-RBP-PA複合物而轉運至各組織。它是1913年...
簡介 缺乏原因 必需維生素 發源 主要類別 -
苯丙酮尿症
頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。血液中蓄積的苯丙氨酸經旁路代謝後轉化為苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒...
簡介 主要危害 相關新聞
