疾病簡介
面部偏側肥大綜合徵(facial;hemihypertrophy;syndrome)即Curtius;Ⅰ綜合徵，又稱Steiner綜合徵、先天性面部偏側肥大(congenital;partial;hemihypertrophy;of;face)、Friedreich綜合徵、外胚層發育不良-眼畸形綜合徵(ectodermal;dysplasia-ocular;malformation;syndrome)等。是臨床以一側顏面肥大性改變為特徵的一組症候群。
疾病症狀
本病徵以男孩多見，在出生後即見病態，部分呈慢性進行性加重，至發育期後可自然停止發展。典型的特徵是一側顏面肥大伴同側顴骨、顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多見於右側。伴有患側皮膚色素沉著、毛髮增生和血管異常等。同時有牙槽擴大、牙齒髮育過早、有巨齒和錯位咬合等。有一目了然的一側性顏面肥大者即可確診，是早期診斷的依據。
病因
(一)發病原因
本病徵病因未明。
(二)發病機制
本症可能與染色體畸變或胚胎髮育異常有關。有人認為本病徵與腫瘤有相似之處，也有人認為與肌病有關，還有人認為面部偏側肥大是普通性半側肥大的一個頓挫型。
鑑別
本症應與不對稱身材-矮小-性發育不良綜合徵鑑別，與外胚層發育不良綜合徵等相鑑別。
併發症
少數病例可伴有器官畸形、肢端肥大、癲癇發作和智慧型發育不全、脊柱側彎、骨盆傾斜、坐骨神經痛等。
疾病預防
病因未明，參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
