病因
腦動靜脈畸形最常發生在兩個部位：即大腦大靜脈及大腦半球靜脈。大腦大靜脈位於胼胝體壓部的下後方，由左右大腦內靜脈匯合而成，是一條短粗、壁薄且較脆弱的靜脈主幹，走行方向由前到後，最終注入下矢狀竇，續入直竇。大腦大靜脈的動靜脈畸形是指大腦後動脈或小腦上動脈與大腦大靜脈發生了靜脈瘺，使動脈血直接流入靜脈血中，因而產生一系列症狀。大腦半球大靜脈畸形多數位於腦皮質下，其發生的部位以大腦中動脈所供應的區域為多，其他的部位如基底神經節，腦幹和小腦也受累。腦血管畸形還包括毛細血管擴張症，海綿狀血管瘤等。
臨床表現
1.顱內動脈瘤
在並發出血以前往往無明顯的臨床症狀僅偶見第Ⅲ、第Ⅴ及第Ⅵ腦神經麻痹現象；或有輕微額部或眼眶部疼痛。出血時往往急性發病，可見劇烈頭痛、嘔吐及頸強直等腦膜刺激症狀。並可見抽搐、偏癱、單癱或失語等。病兒可因顱壓增高神志逐漸昏迷。如出血限局在蛛網膜下腔，病兒可無限局體徵，而僅有腦膜刺激征。小嬰兒則可有前囟飽滿、張力增高。腦內或硬膜下血腫依據受累的區域不同可引起神經局灶體徵。如出血限局在啞區則臨床表現輕微；出血範圍小，生命體徵可正常。首次出血病兒可獲部分甚至完全恢復，但以後將會反覆出血。
2.大腦大靜脈的動靜脈畸形
是一種較少見的腦血管畸形。本病常見於新生兒期及嬰兒期。根據動靜脈間分流大小，首發症狀出現的年齡、臨床症狀可分為以下3組：
（1）新生兒 新生兒發病者大多有充血性心力衰竭，系因大量的動脈血流入靜脈中，心臟不能耐受所致。病兒可表現呼吸困難及發紺，可有腦積水和驚厥。
（2）嬰兒期 由於大腦大靜脈明顯擴張，壓迫周圍組織或造成導水管的狹窄，引起繼發性梗阻性腦積水，查體可見頭顱增大，頭皮及面部靜脈怒張、視盤水腫，心臟肥大，頭部聽診可聞持續性響亮的限局性雜音。此外病兒可有抽搐、鼻出血及精神運動發育遲緩。
（3）較大兒童 因交通腦血管破裂，常見蛛網膜下腔出血或腦實質出血。病兒可表現頭痛、噁心、嘔吐及意識障礙，也可有眩暈抽搐、失語或器質性精神病。查體可見輕度偏癱、腦神經麻痹、眼球突出、眼瞼下垂、斜視、瞳孔反射消失及視盤水腫等。本病顱骨X線平片可顯示顱壓增高，並可有曲線狀鈣化。 3.大腦半球靜脈畸形：常見於較大兒童或青年人，臨床表現多有長期的周期性偏頭痛史，直到發生蛛網膜下腔出血才考慮本病。臨床特徵與血管畸形位置有關，其中以大腦中動脈供應的區域發生最多，病兒首發症狀多為限局性運動性發作，有時泛化至全身性發作，可持續數年。腦內雜音較為明顯，提示顱內有血管畸形的可能性。
檢查
1.生化檢查
急性蛛網膜下腔出血者腦脊液檢查可見血性腦脊液，且壓力增加，經1～2周后腦脊液可變黃。白細胞和蛋白輕度增高。血腫無穿破或巨大型腦血管畸形患兒，可僅有顱內壓升高。
2.X線頭顱平片檢查
有些病例可見鈣化斑點及血管溝增粗，少數有顱內壓增高或松果體移位
3.腦電圖檢查
有人報導90%腦血管畸形病例呈現腦電圖異常，多是局限性異常，僅少數為瀰漫性改變。腦電圖異常與病兒年齡和病期無關。腦血管畸形範圍的直徑在2～3cm以上或呈血腫者，腦電圖改變較顯著，有癲癇發作者更為多見。畸形位於頂顳葉比枕葉和後顱窩較多，呈局限性異常。
4.影像學檢查
是明確腦血管病變及其部位和範圍的重要方法。
（1）頭顱CT掃描和磁共振（MRI）檢查 MRI對於腦血管閉塞、狹窄、畸形等均具有較大診斷價值。CT掃描常可顯示動靜脈畸形的鈣化影，腦實質出血或腦積水伴有的腦血管畸形如腦內較小的非鈣化受損CT掃描常不能顯示，僅靠CT掃描鑑別血管畸形或腦腫瘤往往也有困難。但是腦MRI確可顯示出血管造影不能察覺小的動靜脈畸形異常影像。
（2）腦血管造影 可以直觀顯示病變血管的影像特點，因而對於腦卒中有特殊診斷價值。由於進行了減影，血液內造影劑的濃度只要達到2%～4%即可顯影。此外它對腦血管性疾病的診斷價值及其顯影均優於常規血管造影，但對顱內小血管可能顯示不清。
診斷
臨床特點和輔助檢查特點可助診斷，但須除外其他顱內病變。
鑑別診斷
1.腦血管出血
最常見於顱腦外傷、產傷，有時血小板減少性紫癜、再生障礙性貧血、血友病白血病、腦腫瘤以及獲得性遲發性維生素K缺乏症等，均可並發腦血管出血。臨床起病急，出現驚厥、昏迷癱瘓、頸硬以及顱內高壓症狀體徵。腰穿腦脊液呈均勻紅色，壓力增高，含新鮮紅細胞，數小時後出現皺縮紅細胞。易並發海馬溝回疝、小腦扁桃體疝，可致迅速死亡。
2.腦血管栓塞
感染性心內膜炎、風濕性心臟病二尖瓣狹窄伴心房纖顫時，心臟附壁血栓可脫落造成腦栓塞。偶爾氣栓、複雜性開放性骨折的脂肪栓、血栓性靜脈炎的感染栓子也可發生腦栓塞。臨床起病突然，有時僅在數秒鐘內發生。由於易拴入大腦中動脈而有三偏征。腦脊液常正常，或有輕微紅細胞增多。急性期可有輕度意識障礙，但為期較短，顱內高壓表現較輕微。腦栓塞遠端因有繼發性腦水腫及隨後的腦軟化、腦腔隙性梗死及空腔化而易遺留偏癱痴呆。
3.腦血栓形成
法洛四聯症、真性紅細胞增多症、血小板增多症、瀰漫性血管內凝血等血液黏滯時，可並發大腦中動脈血栓形成臨床發病相對緩慢。易出現輕、中度內囊三偏征，意識多不受影響。腦脊液多正常而無紅細胞。
4.腦動脈內膜炎
結締組織病、新型隱球菌腦膜炎以及非特異病毒感染後有時並發大腦中動脈內膜炎，而出現偏癱綜合徵。後者病情較輕，大多1～2個月後恢復正常。鉤端螺旋體病引起者可發生交替性偏癱甚至雙側癱。
5.閉塞性腦血管病
先天性或後天性腦底單側或雙側頸內動脈床突上段、虹吸段或大腦前、中動脈起始部發生狹窄或漸進性閉塞，因而建立繼發性多數性側支循環形成一特殊的異常血管網，腦血管造影時呈現煙霧樣影像稱為煙霧病。病兒有嘔吐、頭痛、偏癱、驚厥及意識障礙。川崎病是以全身中、小動脈變態反應性炎症為主的綜合徵，偶亦可發生腦血管閉塞或動脈瘤以及血栓形成。
治療
治療方面可分為非手術和手術兩種方法。
1.非手術療法
對腦部深在的血管畸形病情危重者手術困難或一時不能立即手術者，可進行積極內科治療。特別是蛛網膜下腔出血者，應絕對臥床休息至少4周。對精神煩躁患兒應選用適量鎮靜藥。用甘露醇、地塞米松等以控制腦水腫。癲癇發作常為出血前相當長時間的一種主要臨床徵象，也可伴發於出血時或其後，即使經手術治療，仍有不少病兒發生癲癇，故必須堅持有效的抗癲癇治療，以防止繼發性腦損害。
2.手術療法
目前多主張有出血史，或病變小、手術易達到者應手術切除。嬰兒腦動靜脈畸形伴有腦積水者，可能需做腦室分流術。
