概述
鐵粒幼紅細胞性貧血(sideroblasticanaemias，SA)是由一組病因不同的血紅素合成障礙和鐵利用不良所引起的貧血。特點是骨髓中出現大量“環形”鐵粒幼紅細胞，且鐵劑治療無效。
病因
(一)發病原因
遺傳性：分為性聯遺傳或常染色體隱性遺傳。
1.X染色體伴性遺傳：是最多見的類型。這種家族中只有男性出現貧血，女性攜帶者一般無貧血，但紅細胞群常呈明顯的雙相性。還有的家族中子代只有女性患病，可能為X連鎖顯性遺傳，因男性不能生存，而無男患者出現。目前在X伴性遺傳方面尚未完全定論。
2.常染色體遺傳有些家系表現為父子間的垂直遺傳，另有些家族發現兄弟姐妹之間同患本病，且程度也相同，提示遺傳方式為常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。獲得性：獲得性又可按病因分為原發性和繼發性。原發性：原因不明，多見於青壯年。雖然原因未明，但能完全排除接觸有害的化學或物理因素的可能性。繼發性：各種細胞毒藥物，例如治療惡性腫瘤與白血病藥物如氮芥、環磷醯胺。6-巰基嘌呤、阿糖胞苷、氨甲喋呤和阿黴素等。其他化學因素如苯、油漆、汽油、農藥等也與再障發生有關。各種電離輻射，急、慢性感染，包括細菌(傷寒等)、病毒(肝炎、EBV、CMV、B19等病毒)、寄生蟲(瘧原蟲等)。也可繼發於各種血液疾病。某些疾病可導致鐵代謝異常，如骨髓異常增生綜合症、白血病、淋巴瘤、和其它系統的癌症、類風濕性關節炎、卟啉病、惡性貧血、吸收不良綜合症、溶血性貧血、粘液性水腫等，這些疾病可引起鐵代謝異常，而並發鐵粒幼細胞貧血。不論遺傳或獲得性患兒均以對吡哆醇(維生素B6)治療反應的效果而進一步定為效應性或無效性，其中以遺傳性者對維生素B6反應較佳。
(二)發病機制
遺傳性：在血紅素生物合成過程中，某些酶缺乏或生化過程中產生障礙時，即可導致幼紅細胞內非血紅素鐵的過量蓄積，產生病態性鐵粒幼紅細胞。在紅細胞的線粒體中，作為卟啉生物合成的第一步，甘氨酸與琥珀酸輔酶A結合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(維生素B6)則在體內轉變成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，後者作為ALA合成過程不可缺少的輔酶參與這一反應。
有證據表明本病的發生是由於這一生化過程存在著遺傳缺陷，而各家族的生化缺陷不一定相同。獲得性：PLP的拮抗物能抑制骨髓細胞的RNA合成，更重要的是抑制線粒體的蛋白質，包括某些細胞色素和細胞色素氧化酶的合成。可能與線粒體中的細胞色素的損害相關，可抑制吡哆醇轉變為PLP，可以抑制ALA脫水酶血紅素合成酶及抑制糞卟啉原Ⅲ轉變為原卟啉Ⅲ，因而在慢性鉛中毒時可發生鐵粒幼細胞貧血。
病理改變：正常人骨髓的幼紅細胞胞漿內可見少量鐵存在，用鐵染色時可見30%～60%的幼紅細胞中有細小的鐵粒，但數量僅1～2粒，最多不超過5粒。而本病的幼紅細胞則不但含粗大的鐵粒，數量多且質呈現病態。在光鏡下可見鐵粒在幼紅細胞核的周圍呈環狀或至少1/3環形。在電鏡下此種異常的線粒體變形、腫脹、破裂，鐵以塵狀或斑狀沉積於線粒體的內嵴，失去鐵蛋白或含鐵血黃素的超微結構。由於鐵沉積，也抑制了中幼紅細胞進入細胞增殖周期，以致出現紅細胞無效造血現象。
治療
1.注意合理用藥，避免接觸苯等有害化學物質。
2.孕期要注意各種不良因素的影響，做好相應的產檢，有家族史的要進行遺傳諮詢。
3.日常生活中要注意增減衣服，避免受涼。做好個人衛生，保持皮膚清潔，勤洗澡、更衣、剪指甲。加強體育鍛鍊，注意飲食衛生，保持心情舒暢，勞逸結合，增強機體抵抗力，防止感染繼發再障。
