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遺傳性腎炎又稱遺傳性慢性進行性腎炎、家族性腎炎、眼-耳-腎綜合徵和AIPort綜合徵，臨床特徵以血尿為主，本病以血尿、慢性進行性腎功能衰竭為特徵，部分病人合併感覺神經性耳聾及眼疾。本病是一種單基因遺傳病，病理特點是腎內有泡沫細胞及腎小球基底膜的緻密層分離並有電子緻密微顆粒沉積。主要為腎小球和腎小管基底膜病變，不規則增厚，變薄，斷裂，分層。常見無症狀血尿，輕度蛋白尿。有的要發展為腎功能不全，有的可有正常壽命。
臨床表現
(1)腎臟表現：最早及最常見的表現為持續性或再發性血尿，常於5歲之前出現，血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出現，隨年齡增長而加重，約40%出現腎病綜合徵;少數以泌尿系間歇性感染為主要表現，發作時尿中可培養到細菌。尿毒症的發生率為20%，絕大部分為男性病人，多發生在15～30歲;女性患者尿毒症的發生率較低，多在50歲以後出現，說明女性較男性進展緩慢。
(2)淨外表現：伴神經性耳聾者占23%～75%，男性多見，為高頻性雙側對稱性耳聾。伴有神經性耳聾者，其腎臟病變較重，發展較快。耳聾可先於腎損害及尿檢異常，也可與腎臟表現同時出現，或可單獨出現耳聾而無腎損害。眼部疾患包括近視、斜視、白內障及眼底病變等。發生率為15%～40%，所以遺傳性’腎炎三聯症是指患者有腎臟損害、耳部疾患及眼部疾患。
此外，部分患者有智力遲鈍、血小板減少等。
診斷：如血尿和慢性進行性腎功能減退的患者，具有陽性家族史，高頻神經性耳聾，並伴有眼的受累，臨床即可診斷本徵。經腎活檢、電鏡檢查則可確診。應與良性家族性血尿鑑別，後者僅為無症狀血尿，長期隨訪呈良性過程，腎活檢腎小球基膜變薄為其特徵。此外根據家族史、耳、眼的變化不難與具有血尿和腎功能減退的多種慢性腎疾患區別。
檢查
1.腎活檢
(1)電鏡：電鏡檢查是惟一有診斷價值的方法。電鏡下可見全部或部分GBM緻密層增厚，可達1200nm(正常為100～350nm)，並有不規則的內、外輪廓線，不均一的緻密層中還可見直徑約為20～90nm的電子緻密物沉積。GBM撕裂、扭曲及密度不均。典型病變為腎小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)瀰漫性增厚、緻密層撕裂，但也可見GBM變薄，此病變改變不是Alport綜合徵特有的病變。在年幼兒、婦女或疾病早期，GBM瀰漫性變薄。
(2)光鏡：無特殊意義的病理變化。可見有腎小管間質炎性改變，系膜區輕度不規則增寬，局灶性包囊增厚，灶性毛細血管壁硬化，局灶性內皮或系膜細胞增生等。可能發現的異常是皮質腎小球呈嬰兒樣腎小球改變。一般5歲以前患兒的腎小球和血管正常或基本正常。
2.腎功能檢查 在幼童期大多正常，之後男性患者腎功能逐漸減退，多數在20～30歲出現腎功能衰竭，約占小兒腎功能衰竭的3%。偶爾女性患者在青春期即進入腎功能不全。
3.尿液檢查早期有微量蛋白尿，以後可發展至腎病樣蛋白尿，往往提示預後不良。血尿為持續性鏡下血尿，上感或勞累後可出現陣發性肉眼血尿，雜合子可為間歇性血尿。
4.血液檢查 血小板巨大，數量減少，常在(30～70)×109/L，呈球形直徑，約5～15µm(正常1～2µm)，另外血液塗片可見白細胞包涵體。可有尿素、肌酐升高。
常規做X線檢查，X線骨片見肢端骨質溶解病變及食道、支氣管，生殖器平滑肌瘤。電測聽檢查，電測聽器檢查可發現，雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障，角膜色素沉著等異常。還有B超、腦電圖、心電圖檢查，做眼底檢查等。
疾病預防
為降低和扭轉出生缺陷的發生率，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕期保健：孕婦儘可能避免危害因素;包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。預防措施參照其他出生缺陷性疾病。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
