臨床表現
1.單純性血尿
臨床上有兩種表現形式，即復發性及持續性，二者均無水腫、高血壓、腎功能不全等改變。
（1）復發性復發性肉眼血尿兩次發作間尿常規檢查正常或有鏡下血尿。血尿發作的誘因有呼吸道感染、劇烈體力活動等。主要表現為肉眼血尿反覆發作，每次血尿持續時間一般不超過2～5天。兩次發作間隔數月或數年不等，發作間期尿常規檢查正常或鏡下血尿，通常肉眼血尿發作前1～3天多有感染或劇烈運動史，少數病兒肉眼血尿發作時可伴有腹痛或腰痛。
（2）持續性持續鏡下血尿多數在體檢或因其他疾病常規驗尿時被發現，尿蛋白不超過1g/d，尿中紅細胞數量多少可有波動，不伴其他症狀或體徵。因多系偶然發現，故難於確定起病日期和病程。
2.體檢
單純性血尿的診斷需首先除外各種能引起血尿的疾患，對無症狀孤立性血尿（不伴蛋白尿）者可診斷為單純性血尿。在非腎小球性血尿患者中當除外高尿鈣、腫瘤、感染、結石後，即應想到本症的可能。病史中應詳盡詢問患兒及家族中的腎臟病史、血尿史、結石史。家族性血尿診斷主要依據是家族中存在同樣性質血尿。雙親之一有血尿對診斷幫助極大。檢查家族成員血尿應多次驗尿，至少3～4次/1次尿檢，否則不足以排除本病。
檢查
無腎功能不全等改變，發作間期尿常規檢查可正常或有鏡下血尿，尿中紅細胞數量多少可有波動。
1.血尿
是指尿液中紅細胞排泄超過正常，僅在顯微鏡下發現紅細胞增多者稱為鏡下血尿。肉眼即能見尿呈“洗肉水”色或血樣，甚至有凝塊者稱為“肉眼血尿”。肉眼血尿的顏色與尿液的酸鹼度有關。中性或弱鹼性尿顏色鮮紅或呈洗肉水樣，酸性尿呈濃茶樣或菸灰水樣。鏡下血尿的檢查方法和診斷標準目前尚未統一，常用標準有：
（1）離心尿10ml中段新鮮尿1500轉/min離心沉澱5min，取其沉渣一滴置載玻片上，於高倍鏡下觀察紅細胞>3個/Hp。
（2）尿沉渣紅細胞計數>8×10/L腎小球性血尿指紅細胞大小不均，形態不一，多形紅細胞形態有出芽狀麵包圈狀靶形大細胞、破碎紅細胞和胞質淺染等。臨床上當多形紅細胞占尿中紅細胞總數30%以上或G1型>5%，計數>8000ml可診斷為腎小球性血尿。
2.尿鈣尿草酸測定
高鈣尿症診斷主要靠測尿鈣尿中排出的鈣量，超過正常（正常上限為每天<4mg/kg）可見於多種情況。對於血尿患兒，當尿中紅細胞形態屬非腎小球性時，應注意除外高尿鈣之可能。
3.尿蛋白
伴微量蛋白尿，尿蛋白增加一般不超過1g/24h。
4.腎活檢
腎小球病變類型有正常輕微改變系膜增生性腎炎（局灶節段性或瀰漫性），免疫螢光檢查可陰性，少量免疫球蛋白和（或）C3沉積。IgA腎病和IgM腎病偶爾表現為抗基底膜腎病。球門血管病患兒腎活檢病理檢查可發現在腎小球出進球小動脈壁有C3IgM和C4沉積，腎小球系膜可輕度增生，局灶硬化，小動脈壁透明樣變，纖維性內膜增厚等。
5.影像學檢查
做各種影像學檢查以明確診斷。血尿病因一般X線腹部平片和B型超聲檢查多能發現腎盞和腎盂靜止性結石，泌尿系腫瘤易被影像學檢查發現，非腎小球性血尿，如泌尿系畸形常因腎盂-輸尿管連線部狹窄致腎盂積液和多囊腎等，影像學檢查如B型超聲檢查多數能做出診斷胡桃夾現象：B超和CT可見左腎靜脈擴張。國內曾有認為B超或CT檢查左腎靜脈遠端管徑大於近端3倍作為診斷標準，但後發現正常兒童檢出率可達10%，而腎小球疾病患兒檢出率也高達30%，且多數報告不能提出血尿是否來自左輸尿管，故單憑B超或CT發現左腎靜脈受壓是難以作為血尿的病因診斷的。目前認為本症診斷的金指標是測定左腎靜脈與下腔靜脈壓力差，左腎靜脈造影發現側支靜脈存在。由於超聲檢查雖能證實左腎靜脈擴張，但是否確是腎出血，原因未定。而其他腎臟疾病也可合併此現象，故診斷應慎重，以免耽誤其他病的診斷。此外，輕微腎挫裂傷和腎動靜脈栓塞引起血尿診斷頗為困難，血管造影方可診斷。
鑑別診斷
診斷小兒單純性血尿時須鑑別以下疾病：
1.IgA腎病
IgA腎病是以腎小球系膜區有顯著IgA沉著為特點的腎小球疾病，多數患兒表現為復發性血尿，尿中紅細胞除呈腎小球性嚴重變形外，於發作期也可呈非腎小球性。部分小兒血清IgA升高，確診有賴於腎活檢免疫螢光檢查。
2.良性家族性血尿
有家族史，以良性過程的單純性血尿為臨床特點，病理學電鏡檢查可見腎小球基膜菲薄，亦稱薄基底膜病。
3.Alport綜合徵
早期可僅見單純性血尿，但根據家族史神經性高頻耳聾進行性腎功能減退等特點，可以區別目前對X連鎖遺傳者皮膚活檢檢測Ⅳ型膠原α鏈有助診斷。
4.特發性高尿鈣症
特發性高鈣尿可占無症狀血尿的1/3～1/5，是小兒單純性血尿重要病因之一。診斷特發性高鈣尿症需排除腎上腺皮質病、甲狀旁腺病、腎小管性酸中毒、海綿腎和服用皮質激素等繼發性高鈣尿症。由於特發性高鈣尿症家族腎結石發病率相當高，可達30%～70%，故詢問家族史有腎石者更應考慮高鈣尿症的可能依是否伴有血鈣增高分為兩類，一類伴有血鈣增高，主要見於維生素D中毒、甲狀旁腺功能亢進、嬰兒特發性高鈣血症等，另一類血鈣正常，而尿鈣增高，可見於范可尼綜合徵、遠端腎小管酸中毒或繼發於皮質激素利尿劑套用後或因骨疾病、燒傷而長期制動的小兒，以及病因不明的特發性高尿鈣症。引起單純性血尿者主要為特發性高尿鈣症。此症病因不明，依發病機制可分為兩種類型：一是腸吸收鈣增加，二是腎小管對鈣吸收不足。
併發症
視病因不同而不同。一般無明顯併發症，反覆發作可至貧血，可並發尿路感染、尿失禁等。
治療
一般無需治療，通常隨小兒年齡增長或側支循環的建立症狀即可緩解，個別嚴重者可行血管再植。特發性高尿鈣症的及時治療不僅有助於緩解和消除所引起的症狀，並可防止其後發生結石。此類患兒應給予足夠的液量，適當限制鈉鹽攝入，避免進食含草酸過多的果汁、朱古力等，以免尿中生成草酸鈣結晶。對有肉眼血尿，嚴重尿頻、尿急者，適當限制鈣的攝入。針對高尿鈣可給予噻嗪類利尿劑，如氫氯噻嗪（雙氫克尿噻），療程4～6周。對血磷低下者可口服無機磷（鈉或鉀鹽），也可用離子交換樹脂磷酸纖維素鈉，以防腸鈣吸收。
預後
多數預後良好，腎小球性血尿除遺傳性腎炎外，預後多數良好。特發性高尿鈣症的及時治療不僅有助於緩解和消除所引起的症狀，並可防止其後發生結石。
預防
防止感染，避免過勞和劇烈運動可以減輕、減少血尿發作。
