症狀體徵
1.腎臟表現 多數以持續性或間歇性血尿為主要表現，血尿為腎小球性。也可表現程度不等的蛋白尿以及腎病樣蛋白尿，常於急性感染時加劇。受累男孩的發病可早在出生後第1年，血壓升高的發生率和嚴重性，隨年齡而增加，且多發生於男孩。受累男孩腎臟幾乎全部將發展至終末期腎臟病，但進展速度各家系之間有差異，根據終末期腎功能衰竭的發生年齡，可分為青少年型(31歲前發生)和成年型(31歲以後)。
2.神經性耳聾 約30%～40%患者可伴有高頻區(4000～8000Hz)神經性耳聾，隨著年齡的增長，小兒於學齡期逐漸出現以上症狀，男性尤多見。兩側耳聾程度可以不完全對稱，但為進行性的，耳聾將漸及全音域。腦幹電測聽顯示聽力障礙發生於耳蝸部位。
3.眼病變 約15%患者合併有眼病變，最具特徵性的眼部異常為前圓錐形晶狀體，即晶狀體中央部位突向前房。確認這一病變常需經眼科裂隙燈檢查。其他常見的眼部異常為黃斑周圍色素改變，在黃斑區中心凹周圍有緻密微粒沉著，先天性白內障、眼球震顫等。
4.血液系統異常 與腎臟病相關的巨血小板減少症已有報導，此症患者血塗片血小板計數多在(30～70)×109/L，血小板呈球形，臨床可表現有輕度出血傾向，但極少發生術後嚴重出血現象。同時外周血塗片還可見粒細胞、甚至巨噬細胞內包涵體。
5.瀰漫性平滑肌瘤 某些青少年型Alport綜合徵家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，受累部位常為食管、氣管和女性生殖道(如陰蒂、大陰唇及子宮等)，出現相應的症狀，如吞咽困難、呼吸困難等。
用藥治療
遺傳性慢性進行性腎炎為先天性遺傳性疾病，至今尚無特效治療。
1.一般治療 以對症、控制併發症為主，積極預防繼發性尿路感染，防止過度疲勞及劇烈體育運動。遇有感染時，避免套用腎毒性藥物。
動物試驗表明，嚴格控制蛋白、脂肪、鈣、磷攝取，對延緩腎功能減退和抑制腎小球病變的進展有幫助。
2.終末期腎功能衰竭階段 則依靠透析療法維持生命，等待腎移植。由於Alport綜合徵病人體內缺乏基膜抗原，在腎移植後可產生抗GBM的抗體，以致移植腎發生抗GBM腎炎(Goodpasture綜合徵)。故有作者主張對這些病人進行腎移植後，應密切追蹤尿常規、腎功能及血清抗GBM抗體，至少追蹤1年。
3.基因治療 部分Alport基因已被確定，使下一步基因治療成為可能，但真正實施基因治療尚有待時日。
飲食保健
平時注意多一些營養含量高的食物。
預防護理
本症屬一種家族性慢性進行性腎炎，約85%遺傳性慢性進行性腎炎病人為性連鎖顯性遺傳，為基因突變所致；其餘病人為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，前者致病基因為COL4A3或COL4A4基因，而後者具有遺傳多源性。因此，應詳細進行家系調查，做好遺傳諮詢，進行生育指導。
遺傳性疾病是影響嬰兒和兒童健康的重要原因，影響出生人口的素質。為降低和扭轉出生缺陷的發生率，預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防遺傳性疾病中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
病理病因
病變的根本原因為基底膜的重要組分Ⅳ型膠原不同α鏈(α1-αa6)的突變，其編碼基因稱為COL4A1-COL4A6，分別位於不同的染色體上。約85%AS病人為性連鎖顯性遺傳(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq 22，為編碼Ⅳ型膠原α5鏈(COL4A5)基因突變所致；其餘病人為常染色體隱性遺傳(autosomal recessive AS，ARAS)和常染色體顯性遺傳AS(autosomal dominant AS，ADAS)，前者致病基因為COL4A3或COL4A4基因，而後者具有遺傳多源性。
運用免疫組織化學技術，檢測腎組織、皮膚組織中Ⅳ型膠原不同α鏈的表達，可幫助臨床上診斷此病及確定遺傳方式。另一方面，人們不僅確定了Alport綜合徵的致病基因，且已通過各種方法檢測出了300餘種XLAS和數種ARAS的突變基因，並開始逐步探討患者基因型與表現型之間的關係。
疾病診斷
1.良性家族性血尿 病人可有陽性家族史。臨床主要表現為無症狀性單純性血尿，腎臟病變不呈進行性，故又名良性血尿。病理改變光鏡下正常。電鏡下特徵為瀰漫性GBM變薄，為正常人的1/3～2/3厚度，腎小球內無電子緻密物沉積。近年來發現家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型膠原α4(COL4A4)有變異，有些性連鎖型遺傳性慢性進行性腎炎病人可同時合併有薄基底膜病變。
2.IgA腎病 臨床表現主要為反覆發作的血尿，少數病例僅呈無症狀性蛋白尿，或血尿合併有蛋白尿，甚至為腎炎性腎病症狀。可有高血壓、水腫、大量蛋白尿。病理改變以系膜增生性腎炎為多見，其次為輕微病變及局灶增生性腎炎。少數病例呈瀰漫增生性腎炎及灶性新月體形成，有時腎小球基膜變薄，該病定義即在免疫病理中顯示單純IgA或以IgA為主的免疫球蛋白沉積於腎小球系膜區。一般呈顆粒狀或塊狀分布，部分病例在毛細血管壁上也有IgA沉積，而遺傳性腎炎則無免疫沉積。腎活體組織檢查在電鏡下無遺傳性腎炎的各種病變。
檢查方法
實驗室檢查：
1.尿液檢查 血尿為持續性鏡下血尿，上感或勞累後可出現陣發性肉眼血尿，雜合子可為間歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以後可發展至腎病樣蛋白尿，往往提示預後不良。
2.血液檢查 血小板巨大，數量減少，常在(30～70)×109/L，呈球形直徑，約5～15μm(正常1～2μm)，另外血液塗片可見白細胞包涵體。可有尿素、肌酐升高。
3.腎功能檢查 在幼童期大多正常，之後男性患者腎功能逐漸減退，多數在20～30歲出現腎功能衰竭，約占小兒腎功能衰竭的3%。偶爾女性患者在青春期即進入腎功能不全。
4.腎活檢
(1)光鏡：無特殊意義的病理變化。可見有腎小管間質炎性改變，灶性毛細血管壁硬化，系膜區輕度不規則增寬，局灶性包囊增厚，局灶性內皮或系膜細胞增生等。一般5歲以前患兒的腎小球和血管正常或基本正常。可能發現的異常是皮質腎小球呈嬰兒樣腎小球改變。
(2)電鏡：電鏡檢查是惟一有診斷價值的方法。典型病變為腎小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)瀰漫性增厚、緻密層撕裂，但也可見GBM變薄，此病變改變不是Alport綜合徵特有的病變。電鏡下可見全部或部分GBM緻密層增厚，可達1200nm(正常為100～350nm)，並有不規則的內、外輪廓線，不均一的緻密層中還可見直徑約為20～90nm的電子緻密物沉積。GBM撕裂、扭曲及密度不均。在年幼兒、婦女或疾病早期，GBM瀰漫性變薄。
其他輔助檢查：
常規做X線檢查，B超、腦電圖、心電圖檢查，做眼底檢查，電測聽檢查等。電測聽器檢查可發現，雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障，角膜色素沉著等異常。X線骨片見肢端骨質溶解病變及食道、支氣管，生殖器平滑肌瘤。
併發症
疾病後期發生高血壓、腎功能進行性減退，發展為腎功能衰竭。神經性耳聾也呈進行性加重。同時有視力減退、近視、斜視，白內障。此外還並發食管、支氣管、生殖器平滑肌瘤。
預後
遺傳性慢性進行性腎炎的預後與其基因突變的特點、遺傳方式有關。反覆血尿可持續多年，其預後與性別密切相關。男性患者通常於20歲後漸進入慢性腎功能衰竭，據前述EDTA的資料，479例男性患者平均24.3歲時，進入慢性腎功能衰竭，需行替代療法。女性患者較輕，很少進入腎衰。據我國77例材料，48例男性患者中，25例(52%)死於腎功能衰竭，其中91.2%於20歲前已死亡。女性患者29例中有6例死於本症。
發病機制
遺傳性慢性進行性腎炎是一種以血尿、進行性腎臟損害為主要表現的腎小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等腎外表現。電鏡下，基底膜表現為瀰漫性厚薄不均，可有分層現象，此為特徵性的病理改變。
然而在發病機制方面，從Ⅳ型膠原編碼基因上單個或多個鹼基突變，直至BM上的相應病變，由於缺乏動態的、系統的研究，人們尚不清楚這其中的許多具體環節。目前正在開展有關的動物模型的建立和研究。
早期腎臟體積正常或增大，病情進展後腎臟體積逐漸縮小。在光鏡下腎小球正常或輕度上皮細胞增生及系膜基質增加。晚期系膜細胞增生，腎小球和腎小管基膜增厚，分層，包囊壁增厚並發展到腎小球硬化。腎小管細胞萎縮或伴部分擴張，可有蛋白管型間質可有灶性炎症細胞浸潤，也可發展到纖維化。40%病例在皮髓質交界處的間質中有泡沫細胞浸潤。此種泡沫細胞的胞漿含有中性脂肪、黏多糖、膽固醇及磷脂。電子顯微鏡檢查典型者為腎小球及腎小管基膜變薄及不規則增厚。腎小球增厚的基膜伴緻密層分裂，或重疊板層樣改變，其間含有電子緻密顆粒。近年來發現腎小球基底膜(GBM)有變薄、增厚及兩者相間病變。變薄的GBM可達正常厚度的1/4，而增厚的GBM可達正常厚度的2～5倍，為節段性變薄與增厚的GBM並存。腎小球上皮部分足突可以融合或伴微絨毛形成。免疫螢光檢查通常為陰性。偶爾也能見到某些免疫球蛋白如IgM、補體C3等在腎小球內輕度沉積；一般認為系對病變腎小球內的非特異性黏附，無致病意義。
