病因
本病病因尚未完全清楚，可能與性聯隱性遺傳有關。目前認為本病是一種免疫不全性疾病。
臨床表現
小兒紫斑濕疹綜合徵患兒可於出生後數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀淤斑，往往有外傷後出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的學者認為胃腸道出血可能是本病的首發症狀，這些出血症狀是由於血小板減少或功能形態異常所致。
2.濕疹皮損
濕疹性皮損往往在出生後2～3個月後發生，好發於頭面，四肢屈側等部位，形態似特應性皮炎或脂溢性皮炎，部分皮損滲出較多或有出血及繼發感染，往往經久不愈。
3.反覆感染
患兒可有各種細菌和病毒性反覆感染，如肺炎，中耳炎，皰疹性角膜炎，膿皮病，水痘等，易感的病原微生物還有真菌，卡氏肺囊蟲等。
檢查
小兒紫斑濕疹綜合徵貧血（多數為缺鐵性，少數患兒可能有溶血性貧血，Coombs試驗呈陽性），血小板及淋巴細胞減少，嗜酸性粒細胞增多，血小板對ADP及膠原的聚集性降低，血小板變小，壽命縮短，糖原含量低，己糖磷酸激酶活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。
2.免疫學檢查
患兒細胞和體液免疫均有缺陷，皮膚遲發性變態反應陰性，約90%患兒二硝基氯苯（DNCB）皮試陰性，特異性抗原刺激後淋巴細胞轉化率低下，但PHA刺激後的淋巴母細胞轉化率正常，常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高，對多糖質抗原（如肺炎球菌的莢膜抗原）刺激機體後產生抗體差，對蛋白質抗原的應答反應正常，血中的淋巴細胞常減少，補體含量及吞噬作用正常，血小板減少是由於血小板內在缺陷引起迅速破壞所致，血小板體積小，對ADP，膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。
3.組織病理檢查
患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少，皮質和髓質難以區別，淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減，淋巴濾泡存在。
4.其他
根據臨床需要選擇X線胸片，B超等檢查。
診斷
根據上述臨床表現及實驗室檢查，二硝基氯苯（DNCB）皮試等資料，綜合分析作出診斷，骨髓檢查僅示巨核細胞數目正常或增高。
治療
1.輸血或血小板
以糾正貧血及止血。
2.抗生素
控制繼發感染。
3.皮質激素
僅對濕疹有效，而對血小板減少效果不顯著。有些學者主張儘量避免使用。
4.轉移因子
可以增強細胞免疫，有較顯著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴結豐富的區域（如腋下、腹股溝）皮下注射，3個月為一療程。
5.脾切除和骨髓移植
對前者的效果，各家意見不一，後者治療效果雖然良好，但供體有限，要求很高、耗資昂貴難以普及。
