概述
家族性自主神經失調綜合徵(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day綜合徵，又稱家族性自主神經功能不全症、中樞性自主神經不全綜合徵等。認為是以神經功能障礙，特別是自主神經失調為特徵的一種先天性疾病。
病因
(一)發病原因
本病徵病因雖未明，但其發病有明顯的家族性，呈常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制
1.代謝異常有些學者認為某些代謝異常與本病徵的關係密切，簡述如下。
(1)體內兒茶酚胺代謝異常：本病徵的發病可能與體內兒茶酚胺代謝異常有關，由於多巴胺羥化酶(DβH)活力降低，使多巴胺轉變為去甲腎上腺素的過程發生障礙。
(2)乙醯膽鹼代謝異常：有人發現患者角膜，虹膜和淚腺的乙醯膽鹼轉換酶(Cholineacetyl-transferase)不足，並且患者對醋甲膽鹼(乙醯甲膽鹼，Methacholine)反應敏感，投藥後許多膽鹼能神經功能不全症狀可迅速改善，從而認為乙醯膽鹼代謝異常是發病的一個重要因素。
(3)神經生長因子β亞單位(β-NGE)代謝異常：實驗研究發現患者血中神經生長因子(Nervegrowthfactor,NGF)的活性是對照組的3倍，所培養的皮膚成纖維細胞產生的神經生長因子β亞單位活性是正常人的10%，用lsoprotenol處理時，未見像正常組織那樣β-NGF增加，說明β-NGF代謝異常在本病徵遺傳缺陷相應的分子生物學異常方面，可能起一定作用。
2.病理學檢查在病理學檢查方面已發現患者周圍神經發育不良，組織化學檢查的結果在神經軸突和血管周圍神經叢中，不含去甲腎上腺素。
症狀
小兒家族性自主神經失調綜合徵的症狀:
多汗症高熱血壓波動大低血壓噁心腹痛高熱共濟失調構音障礙
大部分病例於出生後即出現症狀，據文獻記載本病徵多見於猶太人，其主要臨床表現有以下幾個方面。
1.淚液缺乏哭叫時無淚或僅有少許淚液，各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產生。
2.出汗過多頭部和背部於興奮或進餐時大量出汗，但手掌，足底則不出汗，汗液成分分析如常。
3.皮膚紅斑常於進食或情緒激動時，面部，頸，肩，上胸可出現一過性境界分明的紅色斑點，餐後迅速消失。
4.體溫明顯異常可有不明原因的發熱和一有感染即易高熱的傾向。
5.血壓不穩血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動。
6.消化道症狀出生後常不會吸奶，有時出現吸吮困難，年齡稍大些後，可有吞咽困難，食物反流，周期性噁心嘔吐，痙攣性腹痛等。
7.通氣功能改變在高二氧化碳或低氧狀態下，通氣功能降低並有心動過緩和低血壓，甚至出現暈厥。
8.軀體外貌身材矮小，發育緩慢，脊柱側彎和足外翻，角膜潰瘍，動作笨拙等。
9.神經精神症狀說話遲晚，構音障礙，味覺遲鈍，情緒不穩，角膜反射消失，腱反射減弱或消失以及智慧型低下，共濟失調等。
治療
(一)治療
本病徵尚無特殊治療方法，僅以對證治療為主。注射醋甲膽鹼(乙醯甲膽鹼)或新斯的明可有一時性效果，對於小兒這類藥物的劑量難以確切掌握，既能有效又不致出現明顯毒性反應更為困難。
(二)預後
本病徵預後不良，嬰兒期常合併肺部感染而死亡。能度過嬰兒期則預後可有好轉，但仍難以活至成年。
