小兒周期性低血鉀性麻痹

paralysis)是以骨骼肌發作性的弛緩性麻痹,及發作時血清鉀降低為主要特徵。 (一)發病原因 (一)治療

基本信息

概述

周期性癱瘓(periodicparalysis)是一組以反覆性,自限性發作的骨骼肌弛緩性癱瘓為臨床特徵的疾病。根據其發作時血鉀的改變,可將其分為低血鉀型,高血鉀型及正常血鉀型三種類型。周期性低血鉀性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis)是以骨骼肌發作性的弛緩性麻痹,及發作時血清鉀降低為主要特徵。本病是常染色體顯性遺傳,有不完全外顯率,可見散發病例。本病基因位於1號染色體長臂區域(Iq3.1-3.2)。

病因
(一)發病原因
在歐美各國多為常染色體顯性遺傳,國內則以散發病例較為多見,飽食,酗酒,寒冷,劇烈運動,精神過於緊張,注射葡萄糖和胰島素,使用腎上腺皮質激素等均可誘發本病,病因尚未明確,目前認為與鉀離子濃度在細胞內外的波動有關。
(二)發病機制
由於發作前鉀排出量未見增加,故推測發作期血清鉀降低可能系因血鉀移向肌細胞所致,電生理研究證實,肌細胞外鉀濃度降低時,肌膜處於超極化狀態,肌肉對神經的刺激反應降低,可能導致肌肉麻痹,病理學所見,於發作期間進行肌肉活檢發現,肌漿空泡形成,空泡內含有糖原,提示本病可能為肌纖維內碳水化合物代謝缺陷所致,當肌肉功能恢復,空泡即消失,一般本病發作間期的肌活檢應顯示正常,當病變成為不可逆時,則為永久性肌病(permanentmyopathy,PM),因而PM患者即使在發作間期肌活檢也可見到空泡等變性改變。

治療

(一)治療
發作時可鼻飼或口服氯化鉀0.1~0.2g/kg,必要時可於15~30min後再服1次。病情嚴重出現心律不齊或呼吸肌麻痹者,應在心電圖監護下緩慢靜脈滴入含鉀40mmol/L溶液。據報導乙醯唑胺有控制發作,改善肌力的作用,同時採用低碳水化合物飲食,限制鈉鹽攝入。
(二)預後
能夠注意避免發作誘因和有效採取預防發作措施,可減少和減輕發作,預後尚好。

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