簡介
先天性直腸肛門發育畸形（anorectum development malformation inborn）多見，並且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多於女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發生率在女性為90%，男性為70%。合併其它先天性畸形的發生率約有30～50%，且常為多發性畸形。有家族史者少見，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。病因
1．胚胎學病因肛門和直腸的發育，發生在第4周～6個月期間，胚胎長度為4～200mm階段。在胚胎4mm時，後腸擴大與尿囊相通，形成泄殖腔，為一盲囊，中腎管開口於泄殖腔內。胚胎5mm時，泄殖腔與尾腸延伸相通。在體壁的腹側有泄殖腔膜，系外胚層與內胚層相融合的很薄組織，使泄殖腔和體外相隔。第4周泄殖腔開始分成兩部分，背側部形成直腸，腹側部稱為尿生殖竇。其分隔過程是中胚層組織向尾側方向生長，稱為Tourneaux′s褶。間質從側壁向內側方向增生，稱為Rothke′s襞。兩種組織結構在中間融合形成尿直腸膈。
隨著泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分為前後兩部分，前面為尿生殖竇膜，後側成為直腸膜，並構成原始會陰。在第7周末，尿生殖竇向外開口，第8周時直腸肛膜破裂。在此之前，從第5周開始，外胚層向內發展形成肛凹，並逐漸加深接近直腸，最後兩者相通。
生殖器官和會陰的形成與上述發育過程同時進行。在女性：內生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚層的泌 尿生殖隔深處，其中段和下段融合，形成子宮和陰道，未融合部分形成輸卵管，中腎管退化。生殖襞的後半部與尿直腸隔的會陰距狀突融合，形成會陰和叉狀的陰道前庭原基，其前半部形成小陰唇，生殖隆凸未融合而形成大陰唇。在男性：內外生殖器和會陰形成時，睪丸發育，中腎管形成輸精管，苗勒管退化。生殖襞向中線靠近覆蓋尿生殖竇孔，並逐漸癒合形成球部和陰莖部尿道。生殖隆凸形成陰囊。在胚胎第4個月時，會陰向前後方向迅速增長，使肛門移到正常位置。
直腸肛門畸形的發生是胚胎髮育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別。泄殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。
2．局部解剖
肛門直腸的局部解剖和排便控制機理是個複雜問題。新生兒肛管長度1．2cm（0．8～2cm），直腸長度5．2cm（3．5～7．5cm），近肛門處存在前凸的直腸會陰曲，肛管縱軸與會陰平面交角85°（60～90°）。腹膜反折距肛門約2．9cm（2～4cm），骨盆神經從位於骶前距肛門約3cm。直腸末端的環肌束向下延伸並增厚形成的括約肌，是平滑肌，呈不自主的收縮狀態，以閉合肛門。環繞直腸的外括約肌是橫紋肌，可隨意志而收縮，包括尖頂袢、中間袢和基底袢三個肌群。肛外括約肌與恥骨直腸肌應視為一個統一體，共同構成控制排便的三個重要肌環，稱為三環系統 （triple loop system）。具有直接反向壓迫作用和絞鎖機制，對肛門進行有力的控制。三環袢完全損傷，即導致肛門失禁。在肛管盲腸畸形時，各肌纖維發育不正常，纖維走向亦有改變。外括約肌包括恥骨直腸肌肌纖維稱為橫紋肌複合體（striated muscular co mplex），以利手術進行。直腸恥骨肌在直腸肛管交接處形成一個環狀吊帶，稱為恥骨直腸環（Pubo-rectl sling），收縮時增加直腸下段的壓力，起到排便的控制作用。盆腔肌左右兩束肌群總稱肛提肌，形成小骨盆腔內協調的收縮作用，幫助排便。聯合縱肌是內、外括約肌間的纖維性組織，起固定肛管作用並協助排便。肛管直腸畸形手術時，應儘量保持肛門直腸周圍肌群的完整性，以獲得較完善的排便功能。
病理分型
肛門直腸畸形的分類方法很多。1970年經Stephens倡議而制定的高位、中間位和低位的國際分類法，以直腸盲端與肛提肌和恥骨直腸肌的關係作為區分，在骨盆的側位X線片上，從恥骨體中點至骶骨尾骨之間的連線，即恥尾線（PC線）作為恥骨直腸肌位置的標誌（圖27-1）。直腸盲端位於此線以上者為高位畸形，位於此線或稍下方為中間位畸形，低於此線者為低位畸形，同時又按性別、瘺管的有無、部位而分為許多病型。由於此分類法過於複雜，影響臨床套用，為此，1984年世界小兒外科醫師會議又重新討論，仍以國際分類法為基礎，制定比較簡化的方案。直腸肛門畸形新分類法：
（一）男性
1．高位畸形
（1）肛門直腸發育不全：①直腸前列腺尿道瘺：瘺管開口於後尿道，無肛門內括約肌、外括約肌不明顯，盲端位於PC線上。②無瘺：盲端與尿道間可有纖維索帶連線，無肛門內括約肌，僅有外括約肌痕跡，盲端平或高於PC線。
（2）直腸閉鎖：直腸盲端止於不同高度，肛門及肛管正常，有肛門內、外括約肌及提肛肌，且與肛管保持正常關係。
2．中間位畸形
（1）直腸尿道球部瘺：直腸盲端位於尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌包繞直腸盲端瘺口、肛門內括約肌缺如，直腸盲端位於PC線與I線之間。
（2）肛門發育不全、無瘺：直腸盲端終於尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌環繞直腸盲端。肛門內括約肌缺如，外括約肌僅見痕跡，直腸盲端位於PC線與I線之間。
3．低位畸形
（1）肛門皮膚瘺：瘺管開口於肛門至尿道背部正中線上的任何部位，以陰囊部居多。肛管呈瓣狀，瘺管被菲薄的皮膚縫掩蓋。恥骨直腸肌正常。
（2）肛門狹窄：肛門及內、外括約肌正常。
4．罕見畸形。
（二）女性
1．高位畸形
（1）肛門直腸發育不全：①直腸陰道瘺：直腸盲端開口於陰道後壁中部。②無瘺。
（2）直腸閉鎖。
2．中間位畸形
（1）直腸前庭瘺：直腸盲端位於PC線上或稍下，瘺管長1～2cm，通過恥骨直腸肌，沿陰道後壁開口於陰道前庭窩。
（2）直腸陰道瘺：瘺管開口於處女膜上方，恥骨直腸肌環繞直腸盲端與瘺管。
（3）肛門發育不全、無瘺：直腸盲端終於陰道下端平面，尿道及陰道正常。直腸盲端位於I線或其下。
3．低位畸形
（1）肛門前庭瘺：瘺管甚短，直腸與陰道緊密相鄰。恥骨直腸肌正常，有肛門內括約肌痕跡。肛門外括約肌有時存在，瘺口位於陰道前庭部，瘺口周圍為黏膜。
（2）肛門皮膚瘺。
（3）肛門狹窄。
4．泄殖腔畸形
5．罕見畸形
合併畸形
（一）泌尿生殖畸形 一組報告200例中，28%伴有泌尿系畸形，其中15%是影響生命的，20%發生嚴重泌尿系感染，半數在泌尿系與直腸之間有瘺管存在。高位畸形發生率為54%，低位為16%。因此必須早期進行系統檢查，了解瘺管的部位，膀胱輸尿管返流情況，要在腎功能損害之前進行矯治和早期閉合瘺管。
（二）心臟畸形 由於發生肛管直腸畸形之時，恰在心血管系統發育的時期，因此伴發畸形亦多，占7%～12%，較一般小兒發生率高20倍，最常見的是四聯症和室間隔缺損。
（三）胃腸道畸形 無肛伴食管閉鎖是最常見的，發生率在10%左右。其它腸道畸形約有4%，如腸鏇轉不良和腸閉鎖，因此，當發現消化道下段有畸形時，應仔細檢查消化道上段。
臨床表現
嬰兒出生後仔細觀察會陰部即可發現在正常肛門位置沒有肛門，特別是生後24小時不排胎便，就應及時檢查。如能早期發現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻症狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生後早期即發生急性完全性低位腸梗阻症狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年後出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻症狀。（一）高位畸形 約占40%，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻症狀。骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，並伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門。哭吵時凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無衝擊感。女孩往往伴有陰道瘺，開口於陰道後壁彎窿部。外生殖器亦發育不良，呈幼稚型，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反覆發生尿道炎、陰莖 頭炎和上尿路感染。
（二）中間位畸形 約占15%。無瘺者直腸盲端位於尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過瘺口進入直腸，在會陰部可觸到探針的頂端。在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
（三）低位畸形 約占40%。直腸末端位置較低，多合併有瘺管，很少伴發其它畸形。有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破，但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位於會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位。在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位於陰道前庭部或會陰部。
診斷和鑑別診斷
由於是體表畸形，易於診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合併畸形，方能選擇合適的治療方法。（一）倒立側位X線平片 稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生後12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時間。在會陰肛門區皮膚上塗鋇劑作為標記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鐘，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相轉換，採取髖關節呈90°屈曲位，使保持能充分顯示P點（恥骨中心）、C點（骶尾關節）、I點（坐骨最低點）的角度，以股骨大粗隆為中心，在呼氣、吸氣及啼哭時各攝片1張。
通過I點設一與PC線相平行的I線，與PC線間的距離為肛提肌群，直腸盲端位於PC線上方者為高位，於二線之間為中間位，超越I線為低位。或者設定M點，即坐骨結節的上2/3與下1/3交接點，在M線上方者為中間位，M線下方者為低位。
但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足、胎便過於粘稠，肛提肌的運動、X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。
（二）瘺管造影 瘺管造影要求顯示造影劑注入時的結腸影象及造影劑排出時的直腸瘺管影象。結腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關係。陰道造影可顯示陰道與直腸的關係。
治療
外科治療的目的是重建具有正常控制功能的排便肛門，方法和時間的選擇，根據各種不同的類型和合併瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術後排便控制功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環，為了更好地識別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可採用經骶尾路肛門成形術或經骶腹會陰肛門成形術。手術時儘可能減少盆腔神經的損傷以增進感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達會陰，縫合時使皮膚捲入肛內以防止黏膜脫垂等，這些都是要點，手術者有無此種概念，將決定預後是否良好。現今多數醫師主張不適合會陰肛門成形術者，生後均先行暫時性結腸造瘺術，待至6～10個月時施行肛門成形術，術後3個月關閉造瘺。後矢狀切口的手術方法，分離到直腸盲端，在直視下處理瘺管，以電刺激識別肌群的位置，保存直腸及肛周的肌肉神經血管組織，並恢復原狀，如若直腸太短或太寬，則從腹腔游離及作尾狀修剪，使直腸盲端準確通過肛提肌及括約肌群中央，從而得到滿意的排便功能。
低位畸形的治療，如肛門皮膚瘺無狹窄，排便功能無障礙者，不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般採用擴張術多能恢復正常功能。對肛門皮膚瘺者，僅作簡單的"後切"手術。膜性肛門在新生兒期施行會陰肛門成形術。肛門前庭瘺如瘺孔較大，在一段時間內尚能維持正常排便，可於6個月以後施行手術。低位者因已通過恥骨直腸肌環，故手術較為容易，且術後排便功能良好。
泄殖腔畸形的治療，因一穴肛畸形複雜、新生兒期先作暫時性結腸造瘺，6月～1歲時行根治術。作成皮管或帶蒂小腸移植的陰道成形術，在新陰道後方行腹會陰肛門成形術，利用原泄殖腔構成尿道一部分，進行泌尿系器官成形術，爭取一期完成。
