發病機理
1．流體力學說 胎兒期患腦積水，由於顱內和椎管內的壓力差異繼發的畸形改變。
2．牽拉學說 脊髓固定於脊膜脊髓膨出之部位，隨著發育而向下牽拉。
3．畸形學說 後腦發育過多、橋曲發育不全。
臨床表現
頭痛和視盤水腫等顱壓增高征、共濟失調(表現為小腦性或脊髓性共濟失調)、錐體束征、後組顱神經和上頸髓脊神經麻痹。
腦幹小腦MRI檢查可發現小腦扁桃體下疝畸形改變。
診斷
慢性顱壓增高征、共濟失調、錐體束征、高頸髓延髓綜合徵，結合MRI表現，本病現已不難診斷。
鑑別診斷
(一)須與其他顱椎連線處先天性畸形鑑別
1．顱底凹陷(basilar invagination)是以枕大孔為中心的顱底骨內陷畸形。主要改變為枕骨變扁，枕大孔歪曲及前後徑減少，常伴寰枕融合。
2．寰枕融合(occipitalization) 寰枕部分或完全融合，枕骨偏移並伴有旋轉使兩側寰枕融合高度不等。樞椎齒狀突上升可造成延髓或頸髓的壓迫。
3．寰樞椎脫位(atlantoaxial dislocation)先天性寰樞椎脫位的多見原因是齒狀突發育不良或缺如。寰樞椎脫位常致延髓及上頸髓壓迫。
上述先天畸形均可致延髓及上頸髓壓迫症狀，一般無小腦及顱壓增高症狀。臨床有時與Amld-Chiari畸形不易鑑別，藉助於x線片及其他影像學檢查診斷不難。
(二)後顱窩及枕骨大孔區腫瘤
可有顱壓增高、顱神經麻痹及小腦症狀，僅以臨床表現與本綜合徵難以鑑別。CT檢查可見顱後窩實質性占位、中線偏移及幕上腦積水徵象，頸椎X線片無異常發現。
手術術式
早期主要採用單純顱後窩減壓術和空洞脊蛛網膜下腔分流術,後期治療組主要採用後顱窩小骨窗減壓+ 軟腦膜下小腦扁桃體部分切除術+ 硬腦膜成形術 單純顱後窩減壓術( PFD) 顱後窩正中開顱,枕鱗部骨窗約5 cm ×5 cm ,枕骨大孔咬除寬度1. 5～210 cm。然後根據小腦扁桃體下疝程度決定切除頸椎板範圍,以能顯露小腦扁桃體下極為準。打開硬腦膜,向上托起小腦扁桃體下極,疏通第4 腦室正中孔,敞開硬腦膜,間斷縫合頸部肌肉,關顱。
顱後窩小骨窗減壓+ 軟腦膜下小腦扁桃體部分切除術+ 硬腦膜成形術 顱後窩骨性減壓比PFD 式要小,約3 cm ×3 cm ,打開硬腦膜後顯微鏡下重點處理蛛網膜黏連帶,使減壓充分,並於軟腦膜下，部分切除下疝之小腦扁桃體,使之向上回縮,探查並疏通側隱窩及正中孔避免血管神經損傷。最後在關顱前取一側頸筋膜組織片約3 cm ×3 cm ,與顱後窩硬膜嚴密縫合,行硬腦膜成形枕大池擴大。
療效標準 以Tator 結果評定標準進行評定,依病人自我感覺症狀和體徵改善程度分為明顯改善、穩定、惡化。
手術是治療該畸形的最主要的手段。手術方式有多種,對其手術方法及療效爭論頗多。硬膜打開組預後優於未打開硬膜組,具有顯著的統計學意義(P<0.05),硬膜修補組術後併發症發生率低於硬膜未修補組,具有顯著的統計學意義(P<0.05)。因此,在Arnold-Chiari畸形的諸多手術治療方法中,後顱窩減壓術+硬膜囊擴大重建術是較為理想的一種術式。
