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遺傳、遺傳病和先天性疾病現代醫學
家系調查 遺傳、遺傳病和先天性疾病現代醫學
家系亦稱“系譜”。是指記錄某一家族各世代成員數目、親屬關係以及有關遺傳性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示。
家系(pedigree) 亦稱“系譜”。是指記錄某一家族各世代成員數目、親屬關係以及有關遺傳性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示。
家系分析法是指在醫學遺傳學的臨床實踐中,根據一個家系中某一種遺傳病發病情況來分析判斷該疾病的遺傳方式、傳遞規律的方法。這種在遺傳病調查的基礎上繪製的、家系中發病情況及其遺傳方式、傳遞規律的關係圖譜就是遺傳系譜圖...
學者報告約為1/25 000,我們小組通過PJS 的流行病學調查發現中國人...的34 個PJS 家系中100 個患者45 個家系中正常成員和42...,但在6p11-cen區域最大的Lod 值為4.16 ,由於家系太小又與以往...
基因突變的研究選育適應於西南高山地區栽培的良種,探究滇楸的群體遺傳多樣性、優良種源、家系...多樣性的取樣調查,對優良的種質進行選擇收集評價、對優樹進行苗期子代測定,按照良種選育程式通過遺傳參數估算選育優良的家系和無性系。通過研究獲得主要...
形態特徵 生長環境 地理分布 繁殖技術 栽培研究含義種子園(seed orchard) 是用優樹無性系或家系按...) 在斯堪的納維亞半島按不同家系試驗,發現南方家系比北方家繫結實能力高,它提出北方家系...17個杉木種子園調查,杉木園址的年積溫應達到7000度,年日照應在...
含義 種子園的發展 建設種子園的意義 種子園的種類 種子園的總體規劃的葉具有獨特的觀賞價值。根據調查、收集的結果看,水禾的自然資源越來越少...居群30個家系共180個子代樣品進行了居群內家系間以及家系內的遺傳多樣性...79條表現出多態性,占總條帶數的70.5%。寬葉澤苔草各個家系多態位點...
形態特徵 分布範圍 栽培技術 主要價值 歷史研究的具有這樣突變的Alport綜合徵家系共20餘個,我國學者也確定並報導了這樣...家系中發現的COL4A3或COL4A4基因突變均為小突變,且突變位置分布...染色體顯性遺傳型Alport綜合徵非常罕見,僅在幾個無關家系中確定...
流行病學特點 發病機制 病理 臨床表現及預後 診斷家系共20餘個,中國學者也確定並報導了這樣的病例[20,21]。基因分析...隱性遺傳型Alport綜合徵家系中發現的COL4A3或COL4A4...,僅在幾個無關家系中確定了COL4A3或COL4A4基因突變。病理1.光鏡...
概念介紹 流行病學特點 發病機制 病理 臨床表現及預後