病因
目前認為是腎小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一種磷結合蛋白，因此影響了腸道及腎小管上皮對磷的正常轉輸。一般認為遺傳者可能是遠端腎小管存在特殊的遺傳缺陷，對甲狀旁腺素起反應的磷轉運系統及合成1,25-（OH）膽骨化醇的功能有障礙，腎小管對磷重吸收減少，尿磷增多，引起血磷下降，因腸道對鈣吸收減少，於是血漿中[Ca]×[P]乘積降低，而影響骨鈣化，並引起低鈣血症，繼發性甲狀旁腺功能亢進和骨鈣化功能不全而造成佝僂病或骨軟化症。
臨床表現
家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症較罕見，常有家族史。女性較多見，但臨床症狀輕，男性患者則與之相反。多數患者可無症狀，但一般均有不同程度的臨床表現。有症狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早症狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有患兒因生長發育障礙致身材矮小。有些患者可因骨骼疼痛至不能行走。患者可發生骨折與生長發育停滯，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。成人常表現為軟骨病，但X線片上一般無繼發性甲旁亢性骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見。女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下，血清鹼性磷酸酶多正常或稍高（決定於骨病），血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25-二羥基維生素D水平多正常，但也有減低者。用維生素D治療，如充分補充磷酸鹽可以奏效，靜注鈣劑也可有一過性效果。
檢查
1.尿液檢查尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低，尿cAMP正常。2.血生化檢查血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血鹼性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，5-二羥基維生素D水平亦多正常，但也有減低者。3.其他常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線檢查表現為典型佝僂病及骨軟化徵象。
診斷
根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，即可作出診斷：1.有典型的臨床表現如明顯佝僂病或骨軟化症（以下肢為明顯），小兒患者發病早，出生不久即有低血磷，1周歲左右即出現骨骼病變，尤以“O”型腿為常見引起注意的早期症狀。2.低血磷，腎磷清除率增加，尿磷增多。3.腸吸收鈣及磷減少。4.對一般治療劑量的維生素D無反應。5.有陽性家族病史或低磷血症史。6.排除維生素D缺乏，慢性腎功能不全，其他腎小管功能障礙疾病所致的骨病。具備上述各點，且能排出其他原因所致的腎性佝僂病者可考慮本病診斷。
治療
1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D，必須用很大的劑量，或維生素D口服，或肌注維生素D及維生素D，亦可用1，25-二羥基維生素D。療程按具體情況而定。口服磷和1，25-二羥基維生素D可使絕大多數的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據患者的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量，防止發生高鈣血症。高尿鈣是高血鈣的先兆，避免尿鈣超過4µg/（kg·d）較為安全。單純維生素D治療，常不能完全治癒骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。2.高磷飲食或套用磷酸鹽合劑高磷飲食：每天給無機磷，或磷酸鹽合劑口服，可暫時升高血磷濃度，但一般不易達到正常水平。近來提出標準治療方法，即口服磷酸鹽同時套用維生素D療效較好。合用時維生素D的劑量應減少，以避免中毒。如配合套用1，25-二羥基維生素D或1-α-（OH）D，效果更好。磷酸鹽合劑的副作用在開始1～2周常有腹部不適、腹瀉，但逐步增加劑量常可耐受，有時可引起血鈣降低而導致繼發性甲狀旁腺功能亢進，需加注意。如無副作用發生，這樣的治療應繼續至全部骨骺癒合為止。3.其他治療給予維生素C（可降低尿pH）及鈣劑可加強腎對磷的再吸收。明顯骨畸形需在病情靜止時行矯正手術。應於12歲後作手術，減少復發。手術前後2周宜停服維生素D，以免術後臥床，活動減少而釋出大量骨鈣，加重高鈣血症與腎損害。4.病因治療某些因腫瘤所致應予以切除。
